L'Agenzia europea per i farmaci, EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso parere positivo al rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea per il trattamento topico dell'epidermolisi bollosa distrofica, malattia genetica grave e ultra-rara.
Il farmaco Vyjuvek ( Beremagene geperpavec ), destinato al trattamento delle ferite in questi pazienti, è in grado di apportare sostanziali benefici terapeutici e miglioramento della qualità di vita.

L'epidermolisi bollosa distrofica è causata da mutazioni del gene COL7A1 coinvolto nella produzione del collagene tipo VII, proteina fondamentale per sostenere e strutturare gli strati della pelle. La malattia è caratterizzata da fragilità cutanea, formazione di vescicole, piccole protuberanze bianche ( milia ) e cicatrici, ed è solitamente presente alla nascita.

Per l'epidermolisi bollosa distrofica attualmente esiste un trattamento autorizzato mirato ai sintomi ma non modifica la malattia. Vesciche ed erosioni possono svilupparsi anche nella bocca, nell'esofago, nel retto, nel sistema genito-urinario, negli occhi o in altre mucose, e la guarigione di queste lesioni può provocare cicatrici debilitanti e altre condizioni gravi.
La epidermolisi bollosa distrofica recessiva, che è la forma più grave, può portare alla perdita delle unghie di mani e piedi, deformità articolari, perdita della vista e carcinoma a cellule squamose ( tumore cutaneo ) insolitamente aggressivo. Ad oggi la maggior parte dei pazienti riceve cure di supporto e palliative ( alleviamento dei sintomi ), compresi antidolorifici e si è costretti a cambiamenti nello stile di vita.

Il farmaco Vyjuvek è costituito dal virus dell'herpes simplex geneticamente modificato che trasporta la versione normale del gene COL7A1 nelle ferite. Viene applicato localmente una volta a settimana in piccole goccioline.

La raccomandazione del Comitato scientifico, CHMP, dell'EMA si basa sui risultati di uno studio randomizzato e controllato condotto su 31 pazienti con età media 17 anni, inclusi 19 pediatrici ( età da 1 a oltre 17 anni ) e 3 di età inferiore a 3 anni. In ogni paziente sono state selezionate due ferite comparabili e sono state randomizzate per ricevere l'applicazione cutanea di Vyjutek o di un placebo settimanalmente per 26 settimane. La guarigione completa della ferita è stata definita come chiusura della ferita al 100% dall'esatta area della ferita selezionata al basale. I risultati hanno mostrato che il farmaco ha migliorato significativamente la guarigione completa della ferita nel 71% delle ferite a 3 mesi e nel 67% a 6 mesi, rispetto al 20% e al 22% delle ferite trattate con placebo.
Gli effetti collaterali più comuni sono stati: tosse, naso che cola, disturbi della pelle e del tessuto sottocutaneo ( prurito, eritema ed eruzione cutanea ) e brividi.

Vyjuvek è stato sostenuto attraverso il programma PRIority MEdicines ( PRIME ) dell'EMA, che fornisce un supporto scientifico e normativo tempestivo e potenziato ai farmaci che hanno un particolare potenziale per rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti. ( Xagena_2025 )

Fonte: EMA, 2025

XagenaMedicina_2025