Una revisione ha preso in esame gli approcci possibili per il trattamento di pazienti con malattia di Gaucher.

Lo spettro della presentazione clinica della malattia è ampio, ma finora esisteva solo un trattamento specifico.

Negli ultimi 2 anni, una carenza globale di questo tipo di trattamento ha portato alla rivalutazione della teoria che lega un enzima, una malattia, una terapia.

I punti chiave che riassumono il modo di gestire i pazienti sono l'accurata diagnosi enzimatica con analisi delle mutazione ( per la prognosi e la migliore rilevazione del vettore nella famiglia ), un dettagliato follow-up ogni 6-12 mesi ( prestando attenzione alle comorbidità ) e l'inizio della terapia enzimatica sostitutiva in base ai sintomi o al deterioramento delle caratteristiche clinicamente significative o entrambi.

Secondo questo approccio non vengono trattati i pazienti con malattia molto lieve, ma viene considerata una terapia pre-sintomatica per i pazienti a rischio, comprese le donne giovani con una storia ostetrica negativa.

Viene preferita la dose minima efficace, piuttosto che la dose massima tollerata, e quando la differenza tra regime ad alto dosaggio e a basso-dosaggio è solo statisticamente significativa ma clinicamente insignificante, è consigliabile promuovere trattamenti meno costosi. ( Xagena_2011 )

Zimran A, Blood 2011; 118: 1463-1471



Link: MedicinaNews.it

MalRar2011 Endo2011 Farma2011

XagenaFarmaci_2011