Sono stati analizzati i dati di 131 pazienti provenienti da 17 nazioni arruolati nel Neurological Outcomes Subregistry, con l’obiettivo di descrivere le caratteristiche demografiche, genetiche e cliniche dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo neuropatico.

L'insorgenza di manifestazioni neurologiche si è verificata prima dei 2 anni di età nel 47% dei casi, a 2 anni di età o età superiore nel 41% dei casi, mentre non è stata accertata nel restante 12%.
Le manifestazioni più comuni erano rappresentate dall'incapacità di guardare all’estremità alta o bassa, ( 45% ), lentezza nel seguire lo spostamento di un oggetto in movimento ( 43% ), strabismo convergente ( 36% ) e atassia ( dal 15 al 20% ).

Sono state riportate crisi convulsive nel 16% dei pazienti e crisi miocloniche nel 2%.

I genotipi più comuni erano L444P/L444P ( 70% ), L444P/D409H ( 8% ), D409H/D409H ( 7% ), e L444P/allele raro ( 6% ); il sequenziamento completo non è stato effettuato in tutti i pazienti.

In conclusione, le manifestazioni neurologiche della malattia di Gaucher spesso iniziano a comparire prima dei 2 anni di età.
I più comuni segni neurologici e manifestazioni sono le anomalie del tronco cerebrale e una fine disfunzione motoria.
Il genotipo più comune è rappresentato da L444P/L444P. ( Xagena_2010 )

Tylki-Szymańska A et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 339-346



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