La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che consiste in una comunicazione intraventricolare, nota anche come difetto settale ventricolare, ostruzione del tratto di deflusso ventricolare destro, override del setto ventricolare dalla radice aortica e ipertrofia ventricolare destra.

Questa combinazione di lesioni si verifica in 3 ogni 10.000 nati vivi e rappresenta il 7-10% di tutte le malformazioni cardiache congenite.

I pazienti sono generalmente neonati con cianosi di intensità variabile a seconda del grado di ostruzione del flusso di sangue ai polmoni.

L’eziologia è multifattoriale ma le associazioni riportate includono diabete materno non-trattato, fenilchetonuria e assunzione di Acido Retinoico.
Anomalie cromosomiche associate possono includere trisomie 21, 18 e 13, ma recenti esperienze puntano l’attenzione sulla più frequente associazione con microdelezioni a livello del cromosoma 22.
Il rischio di ricorrenza familiare è del 3%.

Esami diagnostici utili sono la radiografia toracica, l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma.
L’ecocardiogramma stabilisce la diagnosi definitiva e in genere fornisce informazioni sufficienti per pianificare il trattamento.
Circa la metà dei pazienti riceve oggi diagnosi prenatale.

La diagnosi differenziale include cause polmonari primarie di cianosi oltre a altre lesioni cardiache cianotiche come la stenosi polmonare critica e tronchi arteriosi trasposti.
I neonati che si presentano con flusso polmonare dotto-dipendente ricevono prostaglandine per mantenere l’apertura duttale fino all’intervento chirurgico.

L’intervento iniziale potrebbe essere palliativo, come la creazione di un bypass arterioso sistemico-polmonare, ma la tendenza dei Centri di eccellenza è quella di eseguire un intervento definitivo già nel neonato.
I Centri che praticano l’intervento neonatale palliativo eseguono la riparazione completa all’età di 4-6 mesi.

Il follow-up dei pazienti nati 30 anni fa mostra un tasso di sopravvivenza superiore all’85%.

Tra le malattie croniche che questi pazienti devono affrontare ci sono il rigurgito polmonare, la ricorrenza di stenosi polmonare e le artitmie ventricolari.

Dati i progressi nella gestione chirurgica e medica della patologia, ci si aspetta un notevole miglioramento della morbilità e della mortalità dei bambini nati oggi con tetralogia di Fallot. ( Xagena_2009 )

Bailliard F, Anderson RH, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009; 4:2



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