Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria lisosomiale causata da deficit dell’enziama alfa-galattosidasi A con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( GL-3 ) nell’endotelio vascolare e nelle cellule muscolari lisce.

Le manifestazioni neurologiche comprendono gravi attacchi di dolore neuropatico ed acroparestesie in età giovanile e malattie occlusiove dei piccoli vasi in età adulta.
Altre manifestazioni sono la disfunzione renale, la cardiomiopatia, il dolore addominale, la sordità e l’opacità corneale.

Il coinvolgimento cerebrovascolare risulta dalla deposizione di lipidi a livello delle arteriole, alterazione della reattività cerebrovascolare, ectasia vertebrobasilare, così come fattori rischio vascolare, come ad esempio ipertensione nefrogenica e malattia cardiaca.

La prevalenza della malattia di Fabry sembra essere più alta di quella descritta in precedenza ed attualmente molti pazienti potrebbero essere sottodiagnosticati.

La malattia di Fabry deve essere inclusa nella diagnosi differenziale di ictus in persone giovani, in particolari in quelli con eziologia criptogenica, ubicazione vertebro-basilare e disfunzione renale. La diagnosi ha importanti implicazioni terapeutiche dal momento che è disponibile una terapia sostitutiva con Agalsidasi, un enzima ricombinante che è risulato efficace nella clearance del tessuto lipidico e nel miglioramento clinico dei pazienti con malattia di Fabry. ( Xagena_2006 )

Mendióroz M et al, Rev Neurol 2006; 43: 739-745



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