La fibrosi epatica congenita è una rara malattia autosomica recessiva che colpisce principalmente i sistemi epatobiliare e renale. È caratterizzata da fibrosi epatica, ipertensione portale, e malattia renale cistica.

L’epatomegalia rigida o compatta è presente in quasi tutti i pazienti, spesso con un lobo sinistro prominente, e questo di solito è uno dei segni di presentazione.

Le manifestazioni ematologiche dovute all’ipersplenismo generalmente sorgono quando le altre manifestazioni gastrointestinali sono ben sviluppate.

È stato descritto il primo caso di fibrosi epatica congenita in un bambino altrimenti sano, con piastrinopenia e splenomegalia, come uniche manifestazioni della malattia. ( Xagena_2010 )

Botto Poala S et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:4



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