La malattia di Fabry è responsabile di ipertrofia ventricolare sinistra nel 6% degli uomini con cardiomiopatia ipertrofica ad esordio tardivo.

Pur essendo un disturbo recessivo associato al cromosoma X, la sua prevalenza nelle donne sta aumentando.

Lo scopo dello studio, coordinato da Ricercatori dell'Università Cattolica di Roma, è stato quello di determinare l'incidenza della malattia di Fabry nelle donne con cardiomiopatia ipertrofica.

Hanno preso parte allo studio 34 donne, di età media 50 anni, alle quali era stata diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica.

Queste pazienti sono state sottoposte ad una biopsia endomiocardica biventricolare.
I campioni tessutali sono stati analizzati mediante tecniche istologiche e microscopia elettronica.

In 4 ( 12% ) pazienti, di età media 51.5 anni, è stata evidenziata la presenza di vacuoli cellulari, causati da accumulo di materiale glicolipidico, indice della malattia di Fabry. ( Xagena_2004 )

Chimenti C et al, Circulation 2004 ; 110 : 1047-1053




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