Una nuova analisi dei dati a 5 anni sulla terapia genica di PTC Therapeutics ha mostrato un miglioramento della funzione sia cognitiva che motoria nei bambini con carenza di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ( AADC ), una rara malattia del sistema nervoso centrale.

Il deficit di AADC pediatrico, spesso caratterizzato da decesso durante l'infanzia, grave disabilità e necessità di supporto respiratorio, può avere una nuova opzione di trattamento con la terapia genica, somministrata una sola volta, sviluppata da PTC Therapeutics.

Il disturbo del sistema nervoso centrale è caratterizzato dal gene DDC difettoso che causa disregolazione del controllo corporeo, del movimento e delle capacità cognitive, a causa della mancanza dell'enzima AADC che comporta una ridotta produzione di dopamina, lasciando i bambini incapaci di tenere la testa alta, sedersi e alzarsi senza aiuto, o parlare. Spesso hanno anche difficoltà comportamentali, del sonno, cardiovascolari, gastrointestinali, endocrine e respiratorie; ritardi nello sviluppo; e diminuzione del tono muscolare.

La terapia genica viene somministrata direttamente nel putamen, una porzione di cervello che utilizza la dopamina.

L'analisi dei dati a 5 anni di 3 studi clinici ha mostrato i seguenti risultati:

a) i miglioramenti osservati per la funzione motoria sono persistiti per 10 anni e possono evidenziarsi appena 3 mesi dopo la somministrazione;

b) i miglioramenti cognitivi e linguistici rispetto al basale, misurati tramite i punteggi Bayley-III, hanno dimostrato che i bambini potevano comprendere i caregiver ( persone che prestano assistenza ) ed esprimersi;

c) le infezioni respiratorie sono diminuite costantemente: da 2.4 a 0.6 a 0.3 episodi annuali rispettivamente a 1, 2 e 5 anni dopo la somministrazione;

d) la maggior parte dei bambini che hanno ricevuto la terapia genica PTC-AADC ha ottenuto un aumento di peso adeguato all'età nell'anno successivo al trattamento, rispetto a un peso inferiore al terzo percentile al basale. ( Xagena_2021 )

Fonte: PTC Therapeutics, 2021

Xagena_Medicina_2021