Nei pazienti con malattia di Fabry si verifica un accumulo di globotriaosilceramide nei ventricoli destro e sinistro. È stato segnalato un miglioramento della morfologia del ventricolo sinistro e del suo funzionamento durante la terapia enzimatica sostitutiva.

Uno studio prospettico di follow-up di 75 pazienti con malattia di Fabry geneticamente confermata, in media, da 3.1 anni, ha esaminato gli effetti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva sulla morfologia e sulla funzione ventricolare destra.
E’ stata seguita l'evoluzione naturale in 18 pazienti, mentre 57 pazienti hanno ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva.

L’ipertrofia ventricolare destra era evidente in 53 pazienti ( 71% ) al basale.
Un riscontro positivo è stato trovato nello spessore della parete ventricolare destra e sinistra ( r=0.76, p<0.0001 ).
L’accumulo tardivo alla tomografia a risonanza magnetica è stato rilevato nella metà dei pazienti ( n=38 ) nel ventricolo sinistro al basale, mentre nessun paziente ha mai avuto accumulo tardivo del ventricolo destro.

I pazienti con accumulo tardivo nel ventricolo sinistro presentavano una minore deformazione ventricolare destra.
Al contrario, non vi è stato alcun cambiamento nello spessore della parete ventricolare destra ( valore basale 6.9 mm versus valore di follow-up 6.7 mm, p=0.44 ) o nella deformazione miocardica ( strain rate ) sistolica ( 2.2/s versus 2.1/s, p=0.31 ) durante il follow-up con terapia enzimatica sostitutiva.

In conclusione, il grado di coinvolgimento del ventricolo destro nella malattia di Fabry è legato allo stadio di cardiomiopatia ventricolare sinistra. La terapia enzimatica sostitutiva sembra non avere impatto diretto sulla morfologia e sulla funzione ventricolare destra. ( Xagena_2010 )

Niemann M et al, Heart 2010; 96: 1915-1919



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