C'è una crescente evidenza che bassi livelli di IGF-1 svolgano un ruolo nella patogenesi del diabete di tipo 2 e nelle malattie cardiovascolari.
E' stato esaminato il ruolo di un polimorfismo nella regione promoter del gene IGF-1, in relazione ai livelli circolanti di IGF-1 e la crescita misurata come altezza corporea. E' anche stata studiata la relazione tra questo polimorfismo ed il diabete di tipo 2 e l'infarto miocardico.
La relazione tra il polimorfismo IGF-1 e l'altezza corporea è stata valutata in un campione di 900 persone del Rotterdam Study.
Per valutare il rischio di diabete di tipo 2 sono stati studiati 220 pazienti e 596 soggetti normoglicemici (gruppo controllo), mentre per quanto riguarda l'infarto miocardico sono stati esaminati 477 pazienti con evidenza di infarto miocardico all'ECG ed 808 persone di controllo.
Un allele 192-bp è risultato presnte nell'88% della popolazione, suggerendo che questo è un allele wild-type.
Nei soggetti che non trasportavano l'allele, l'altezza era in media 2,7 cm più bassa e le concentrazioni sieriche di IGF-1 ridotte del18%.
In questi pazienti è stato osservato un aumentato rischio relativo di diabete di tipo 2 e di infarto miocardico. ( Xagena_2001 )

Vaessen N et al, Diabetes 2001; 50: 637-642