La sindrome di Down è la più frequente causa genetica della demenza tipo-Alzheimer.

Lo scopo dello studio, coordinato da JL Guéant dell’Université Heinri Poincaré di Nancy in Francia, è stato quello di valutare l’influenza dell’omocisteina, del folato, della vitamina B12 e dei polimorfismi sul quoziente intellettivo nella sindrome di Down.

I Ricercatori dell’Istituto di Ricerca sul Ritardo Mentale ed Invecchiamento Cerebrale di Troina in Sicilia hanno determinato il quoziente intellettivo di 131 pazienti con trisomia 21.

Il quoziente intellettivo è risultato significativamente più basso nei pazienti con sindrome di Down con valori medi di omocisteinemia maggiori di 7,5 micromol/l ed in coloro che trasportavano l’allele 677T del gene MTHFR ( metilentetraidrofolato reduttasi ) e degli alleli combinati 677T di MTHFR e 776G della transcobalamina.

I livelli di omocisteinemia maggiori di 9,6 micromol/l erano associati ad un basso quoziente intellettivo ( < 40 ) con un odds ratio di 2,61.

L’odds ratio è risultato aumentato di 3 volte nei portatori dell’allele 677T di MTHFR.

La combinazione dell’allele 677T MTHFR e 776G transcobalamina era associata al rischio nei pazienti con sindrome di Down di avere un quoziente intellettivo inferiore al valore mediano con un odds ratio di 2,68.

Secondo questo studio esiste un’associazione tra omocisteinemia ed alleli MTHFR 677T e transcobalamina 776G nei pazienti con sindrome di Down.
Questa associazione può essere correlata ad una rimetilazione difettiva dell’omocisteina con conseguente influenza sul quoziente intellettivo. ( Xagena_2005 )

Gueant J-L et al, J Neurol NeuroSurg Psychiatry 2005; 76: 706-709



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