La malattia giovanile di Paget , osteopatia recessiva autosomica , è caratterizzata da rimodellamento del tessuto osseo , osteopenia , fratture e progressiva deformità dello scheletro.
E' stato ipotizzato che alla base di questa malattia ci sia una deficienza dell'osteoprotegerina.
L'osteoprotegerina sopprime il turnover osseo funzionando come un recettore decoy ( cioè un recettore bugiardo ) per il fattore di differenziazione degli osteoclasti.
Sono stati studiati 2 pazienti con malattia giovanile di Paget , per la ricerca di difetti nel gene codificante per l'osteoprotegerina ( TNFRSF11B).
Entrambi i pazienti avevano una delezione omozigote nel gene TNFRSF11B sul cromosoma 8q24.2.
L'osteoprotegerina non era rilevabile nel plasma , mentre i livelli del fattore di differenziazione degli osteoclasti è risultato elevato.
Gli Autori hanno concluso affermando che la malattia giovanile di Paget può essere causata da una deficienza di osteoprotegerina , causata da delezione omozigote di TNFRSF11B. ( Xagena_2002 )

Whyte MP et al , 2002 ; 347 : 175-184