Il peptide CART (cocaine- and amphetamine-regulated transcript) inibisce il mangiare ed induce l'espressione di c-Fos nelle aree ipotalamiche coinvolte nella regolazione dell'appetito.
Inoltre CART è stato trovato nei neuroni che regolano l'outflow simpatico, che gioca un ruolo chiave nel regolare la temperatura corporea ed il consumo energetico.
Un totale di 130 (72 femmine) bambini ed adolescenti è stato sottoposto a screening per l'individuazione di polimorfismi del gene CART.
In precedenza sono stati descritti 2 polimorfismi silenti. In 9 pazienti una delezione di una Adenina (A) in posizione 1457, ed in 11 pazienti una sostituzione A/G alla posizione 1475 .
I Ricercatori del Dipartimento di Pediatria della Seconda Università di Napoli non hanno trovato alcuna differenza tra i pazienti obesi eterozigoti per uno di questi polimorfismi e quelli omozigoti per l'allele "wild".
Una mutazione missense del G729C, risultante in una sostituzione di Leu con Phe al codone 34 entro la regione NH2-terminale di CART, è stata individuata in un bambino obeso eterozigote di 10 anni, che era obeso dall'età di 2 anni.
Questa mutazione non è stata trovata nella popolazione di controllo.
La mutazione Leu34Phe modifica l'effetto di CART nella regolazione della termogenesi e del consumo energetico. Xagena_2001

Del Giudice EM et al, Diabetes 2001; 50 ( 9): 2157-2160