Il 20% della sclerosi laterale amiotrofica è causato da mutazioni del gene SOD1 ( superossido dismutasi ).
Pochi dati esistono riguardo ai fenotipi clinico-patologici.

Uno studio compiuto da Ricercatori dell’Università di Lovanio, in Belgio, ha avuto come obiettivo quello di determinare il fenotipo clinico e patologico associato alla mutazione G93C nel gene SOD1 e confrontare la sopravvivenza nella sclerosi laterale amiotrofica familiare correlata a questa mutazione con la sopravvivenza in altri sottogruppi di sclerosi laterale amiotrofica.

Lo studio retrospettivo ha riguardato 20 pazienti con mutazione G93C per i quali erano disponibili i dati clinici e per 1 paziente erano disponibili i dati patologici.

La presenza della mutazione è stata in grado di predire in modo indipendente una più lunga sopravvivenza rispetto ad altri sottogruppi di sclerosi laterale amiotrofica.

L’esame patologico ha mostrato degenerazione del corno anteriore, dei tratti spinocerebellari e dei funicoli posteriori, con minima implicazione dei tratti corticospinali e nessuna degenerazione nei nuclei motori del tronco cerebrale.

Il numero di copie del gene della sopravvivenza del motoneurone non aveva alcuna significativa influenza sull’età di insorgenza della malattia o sulla sopravvivenza nei pazienti con mutazione G93C.

Queste scoperte si aggiungono alle conoscenze sulla sclerosi laterale amiotrofica correlata a SOD1, e dimostrano ulteriore variabilità clinicopatica tra differenti mutazioni SOD1.
Inoltre, dimostrano il valore prognostico indipendente della mutazione G93C. ( Xagena_2006 )

Regal L et al, Arch Neurol 2006 63: 262-267




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