E’ stata studiata la frequenza e la distribuzione delle mutazioni nel gene SPG3A in un’ampia coorte di pazienti con paraplegia spastica ereditaria.

Lo studio ha interessato 182 famiglie e casi isolati con genotipi di paraplegia spastica ereditaria, negativi riguardo alle mutazioni in SPG4.

Nei 12 probandi ( 6,6% ) sono state identificate 12 differenti mutazioni in SPG3A ( 11 misssense e 1 inserzione/frameshift ); di queste 7 erano nuove e 3 de novo.

E’stata trovata una penetranza incompleta in 1 famiglia ( G482V ).

Nella maggior parte dei casi le mutazioni in SPG3A erano associate ad un’età precoce di insorgenza ( media, 3 anni ); tuttavia in 1 famiglia ( mutazione R495W ), i sintomi sono esorditi più tardi ( media, 14 anni ), con chiara variabilità intrafamiliare ( 8 – 28 ) anni.

Sei pazienti con una mutazione in SPG3A ( F151S, Q191R, M408T, G469A, R495W ), di famiglie non correlate tra loro, hanno presentato una forma complessa della paraplegia spastica ereditaria, associata a neuropatia ( 17% ), che è stata identificata come una neuropatia senso-motoria assonale.

Lo studio ha mostrato che le mutazioni in SPG3A rappresentano un’importante causa alla base della paraplegia spastica ereditaria. ( Xagena_2007 )

Ivanova N et al, Arch Neurol 2007; 64: 706-713



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