La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare. Anche se, paradossalmente, i sintomi di questa patologia sono molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati o suggeriscono altre diagnosi.

La narcolessia si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni: pur essendo episodi di sonno brevi, le persone narcolettiche raggiungono rapidamente la fase REM, che invece generalmente compare dopo una o due ore di sonno.

In Italia, la narcolessia colpisce circa 4 persone ogni 10mila abitanti: i pazienti a cui è stata diagnosticata e trattata la patologia sono circa mille, nonostante la stima approssimativa di un sommerso di circa 24mila casi.

La narcolessia viene scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento o altro.
Oltre al problema delle diagnosi errate, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche.

Criteri per la diagnosi di narcolessia nei bambini

La narcolessia in età pediatrica è diversa da quella in età adulta. Anzitutto, nei bambini la sonnolenza può più facilmente essere scambiata come svogliatezza, scarso rendimento, ma anche irritabilità.
Il punto che fino ad oggi ha costituito una discrepanza nell’approccio alla malattia tra adulti e bambini è stato quello dei criteri diagnostici. Per i primi, gli specialisti erano già concordi su due parametri: la polisonnografia notturna e il test delle latenze multiple dell'addormentamento ( MSLT ).
Questi strumenti consentono di individuare una particolare velocità di addormentamento, sintomo di una sonnolenza patologica e caratteristica principale della narcolessia: nel paziente narcolettico, infatti, l’addormentamento avviene direttamente in fase REM, quella dei sogni, che invece compare normalmente dopo una o due ore.
Per l’età infantile non si aveva certezza sulla validità dell’utilizzo dei medesimi criteri.
Uno studio, pubblicato su Neurology ( rivista dell'American Academy of Neurology [ AAN ] ), ha dimostrato che anche per il bambino si possono adottare gli stessi strumenti utilizzati nell’adulto, ossia la polisonnografia notturna e il test delle latenze multiple dell'addormentamento, con criteri numerici solo leggermente modificati.
Sino ad oggi, in assenza di criteri validati, anche in ambito pediatrico venivano utilizzati per analogia quelli dell'adulto, seppure con molte perplessità circa la loro validità.
Il lavoro risolve i dubbi e le ambiguità, stabilendo nuovi parametri limite per il bambino e l’adolescente.

Cataplessia, perdita del tono muscolare

Oltre al rapido raggiungimento della fase REM, una fondamentale caratteristica della narcolessia è la cataplessia: un fenomeno scatenato da emozioni positive come pianto, riso, gioia, e caratterizzato dalla perdita del tono muscolare soprattutto al viso, dove si manifesta con un evidente abbassamento delle palpebre e che, se generalizzata, può provocare anche la perdita di equilibrio, far cadere un oggetto dalle mani, fino alla caduta a terra.
Esistono due tipi di narcolessia nella classificazione internazionale dei disturbi del sonno: quella con deficit di ipocretina o orexina ( un peptide che ha nomi diversi ma indica la stessa molecola ), che nel 99.9% dei casi è associata a cataplessia, e quella senza bassi livelli di orexina, che invece è sempre senza cataplessia.
Nel bambino piccolo, sotto i 10 anni, prevale la narcolessia con cataplessia. Il bambino con narcolessia e cataplessia è diverso dall’adulto, anzitutto nell’aspetto motorio: la cataplessia non è scatenata esclusivamente dal riso, ma la condizione di mollezza e di perdita di tono muscolare può essere continua, fino ad arrivare ad una tipica espressione del viso definita faccia cataplettica. Da qui un’attenzione particolare ai bambini.

Uno studio pubblicato sulla rivista Neurology, che ha interessato un ampio numero di pazienti pediatrici, ha rilevato le conseguenze della cataplessia pediatrica tramite risonanza magnetica cerebrale funzionale.
I dati hanno mostrato le aree cerebrali che si attivano nel corso della risata e della risata associata a cataplessia: la scoperta più significativa è che durante la risata l'attivazione all’interno del cervello della zona incerta e del nucleo subtalamico blocca la cataplessia. ( Xagena_2019 )

Fonte: Università di Bologna, 2019

Xagena_Medicina_2019