È stato segnalato il raro ma distinto fenotipo clinico e neuropatologico del parkinsonismo non-familiare a rapida progressione e della demenza associati alla degenerazione lobare frontotemporale con malattia del motoneurone ( FTLD-MND ).

I soggetti inclusi erano rappresentati da 2 donne di 70 anni con instabilità posturale grave in rapida progressione, parkinsonismo con predominanza assiale, disfunzione oculomotoria e demenza con predominanza frontale con difficoltà del linguaggio e paralisi pseudobulbare.
Una di esse presentava debolezza diffusa, senza segni di malattia del motoneurone inferiore.

Le valutazioni post-mortem hanno incluso: immunoistochimica con TDP-43 e analisi genetica dei geni TARDBP e PGRN.

I soggetti sono deceduti entro 14 mesi dall'inizio dei sintomi.

Inclusioni intracitoplasmatiche neuronali positive a TDP-43 erano evidenti nella corteccia motoria primaria, nello strato dei granuli dell'ippocampo e in diversi nuclei cranici e del midollo spinale.
In un caso sono state identificate inclusioni gliali globulari di TDP-43.
Non sono state riscontrate mutazioni nei geni PGRN o TARDBP.

In conclusione, la degenerazione lobare frontotemporale con malattia del motoneurone causata da proteinopatia TDP-43 dovrebbe essere considerata nei pazienti con parkinsonismo a rapida progressione e con manifestazioni di demenza, soprattutto quando sono presenti anche afasia e/o debolezza. ( Xagena_2010 )

Espay AJ et al, J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; Epub ahead of print



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