La sindrome delle gambe senza riposo è un disturbo neurologico comune caratterizzato da un’irresistibile necessità di muovere le gambe. E’ una importante causa di interruzione del sonno. Movimenti periodici degli arti sono riscontrabili nella maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome delle gambe senza riposo.

Sono stati realizzati uno studio di associazione genomico e due studi di replica per identificare le varianti di sequenza responsabili della sindrome delle gambe senza riposo.

In un campione di pazienti islandesi affetti da sindrome delle gambe senza riposo e con movimenti periodici degli arti durante il sonno, è stata osservata un’associazione significativa con un introne di BTBD9 sul cromosoma 6p21.2 ( odds ratio, OR=1,8; P=2x10–9 ).

Questa associazione è stata confermata in un secondo campione islandese (OR=1,8; P=4x10–4 ) ed in un campione statunitense ( OR=1,5; P=4x10–3 ).

Con questa variante, il rischio di sindrome delle gambe senza riposo con periodici movimenti degli arti è risultato pari a circa il 50%.

Un’associazione tra la variante ed i movimenti periodici degli arti durante il sonno senza la sindrome delle gambe senza riposo ( e l’assenza di tale associazione per la sindrome delle gambe senza riposo, senza movimenti periodici degli arti nel sonno ) suggeriscono che è stato identificato un determinante genetico dei movimenti periodici degli arti durante il sonno ( odds ratio, 1,9; P=1x10–17 ).

I livelli di ferritina plasmatica sono risultati diminuiti del 13% per l’allele della variante a rischio ( P=0,002 ).

In conclusione, è stata identificata una variante associata alla suscettibilità a movimenti periodici degli arti nel sonno. La correlazione inversa della variante con i depositi di ferro è compatibile con il probabile coinvolgimento della deplezione di ferro nella patogenesi della malattia.( Xagena_2007 )

Stefansson H et al, N Engl J Med 2007 ; 357: 639-647



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