Sono state identificate varianti genetiche comuni associate alla presenza di microemorragie cerebrali ( BMB ).

Sono stati eseguiti studi di associazione sull'intero genoma in 11 studi di coorte basati sulla popolazione e 3 coorti caso-controllo o di soli casi di ictus.
I genotipi sono stati imputati al panel di riferimento Haplotype Reference Consortium o 1.000 Genomes.

Le microemorragie cerebrali sono state valutate in base a sequenze di risonanza magnetica gradient-echo o echo-gradient pesate in T2 e ulteriormente classificate come lobari o miste ( incluse quelle strettamente profonde e infratentoriali, possibilmente con microemorragie cerebrali lobari ).
In un sottoinsieme, sono stati valutati gli effetti degli alleli APOE epsilon-2 ed epsilon-4 sul conteggio di microemorragie cerebrali.
Sono anche state correlate varianti di malattia dei piccoli vasi cerebrali precedentemente identificate conmicroemorragie cerebrali.

Sono state rilevate microemorragie cerebrali in 3.556 dei 25.862 partecipanti, di cui 2.179 erano rigorosamente lobari e 1.293 miste.
Un locus nella regione APOE ha raggiunto un significato a livello di genoma per la sua associazione con microemorragie cerebrali ( polimorfismo a singolo nucleotide rs769449; odds ratio [ OR ] per qualsiasi microemorragie cerebrali 1.33; P=2.5 x 10-10 ).

Gli alleli APOE epsilon-4 sono stati associati strettamente al conteggio di microemorragie cerebrali lobari ( OR 1.34; P=1.0 x 10-6 ) ma non con il conteggio di microemorragie cerebrali miste ( OR 1.04; P=0.68 ).
Gli alleli APOE epsilon-2 non hanno mostrato associazioni con i conteggi di microemorragie cerebrali.

Varianti precedentemente correlate a emorragia intracerebrale profonda e ictus lacunare e un punteggio di rischio di varianti di iperintensità della sostanza bianca cerebrale, sono state associate a microemorragie cerebrali.

Le varianti genetiche nella regione APOE sono associate alla presenza di microemorragie cerebrali, molto probabilmente a causa dell’allele APOE epsilon-4 correlato a un numero maggiore di microemorragie cerebrali strettamente lobari.
La predisposizione genetica alla malattia dei piccoli vasi conferisce il rischio di microemorragie cerebrali, indicando una sovrapposizione genetica con altri marcatori di malattia dei piccoli vasi cerebrali. ( Xagena_2020 )

Knol MJ et al, Neurology 2020; 95: 3331-3343

Xagena_Medicina_2020