A cura di Telethon

Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina (il fondo dell'occhio che contiene le cellule sensibili alla luce) che provocano una perdita progressiva della vista.
I primi sintomi della retinite pigmentosa sono la perdita graduale della visione notturna e il progressivo restringimento concentrico del campo visivo. Spesso la malattia porta progressivamente alla cecità pressoché totale. Esistono forme a trasmissione dominante recessiva e legata al cromosoma X. La forma RP3, legata al cromosoma X, è una delle più gravi per l'età precoce di insorgenza (intorno ai vent'anni) e per la progressione della malattia. La proteina prodotta dal gene RPGR sembra essere importante nella trasmissione dei segnali all'interno delle cellule sensibili alla luce, ma il suo ruolo è ancora in gran parte da determinare.

Consultare: www.e-biomedicina.it www.e-oculistica.it www.informagene.it
(Xagena 2000)