Il termine retinite pigmentosa indica un gruppo eterogeneo di malattie genetiche dell’occhio nelle quali i bastoncelli o i coni sono i fotorecettori prevalentemente danneggiati. Nelle popolazioni caucasiche, la prevalenza della retinite pigmentosa è riportata essere variabile: 1 caso per ogni 3000-5000 individui.

Le retiniti pigmentose sono delle distrofie tapeto-retiniche progressive che sono spesso correlate a capacità visive gravemente limitate.

Nel corso di retinite pigmentosa tipica ( distrofia di tipo rod-cone ), le persone affette riportano come primo sintomo un deficit nell’adattamento al buio o la nictalopia ( cecità notturna ), seguito da una riduzione del campo visivo periferico e, alcune volte, da una perdita della visione centrale specie nelle fasi tardive della malattia.
Dall’altra parte, durante la forma atipica di retinite pigmentosa ( distrofia di tipo cone-rod ), le funzioni dei coni sono più rapidamente alterate rispetto a quelle dei bastoncelli.

In alcuni casi, le persone con retinite pigmentosa non arrivano ad essere colpiti da cecità legale se non quando hanno 40 o 50 anni e/o mantengono un certo livello di vista per tutta la loro vita. Altre malati diventano invece completamente ciechi a causa della retinite pigmentosa talvolta precocemente o in età scolastica.

La diagnosi di retinite pigmentosa è effettuata mediante la documentazione di una progressiva perdita della funzione fotorecettoriale mediante esami elettroretinografici e/o campimetrici.

Attualmente non esiste alcun trattamento che può effettivamente curare la retinite pigmentosa. Tuttavia, in alcune serie di pazienti, la progressione della malattia è stata rallentata mediante la somministrazione di Vitamina A palmitato o mediante l’ossigeno-terapia iperbarica.

Inoltre, nella stragrande maggioranza dei pazienti con retinite pigmentosa, la qualità della visione può essere significativamente aumentata mediante l’utilizzo di lenti filtranti a nanometri controllati.

Le future applicazioni cliniche degli attuali trattamenti sperimentali comprenderanno verosimilmente sistemi nanotecnologici intravitreali per il rilascio continuativo di sostanze neuro-trofiche, terapie geniche, impianti retinici per la visione artificiale e cellule staminali. ( Xagena_2010 )

Parmeggiani F et al, Minerva Oftalmologica 2010; 52: 1-15



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