La sindrome di Usher è una malattia ereditaria, caratterizzata da sordità neurosensoriale associata a retinite pigmentosa, a trasmissione autosomica recessiva.
Le principali complicanze oculari associate alla malattia sono la cataratta e l’edema maculare cistoide.

Uno studio si è posto l’obiettivo di determinare l’incidenza dell’ edema maculare cistoide nei pazienti italiani affetti da sindrome di Usher.

Sono stati reclutati, presso il Centro Studi Retinopatie Ereditarie del Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università di Napoli, 223 pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Usher.
I pazienti sono stati sottoposti ad un esame oftalmologico che comprendeva: misurazione dell’acuità visiva, esame del fondo oculare, esame del campo visivo, elettroretinogramma e tomografia a coerenza ottica.

Dei 223 pazienti reclutati, 220 presentavano una forma tipica di retinite pigmentosa caratterizzata da distrofia dell’epitelio pigmentato retinico con accumuli di pigmento tipo osteoblasti; 3 pazienti una forma atipica.

L’edema maculare cistoide è stato individuato nell’8% dei pazienti, in particolare si presentava in ambo gli occhi in 15 soggetti e nei restanti 3 in forma monolaterale.

I risultati dello studio hanno dimostrato che l’edema maculare cistoide è causa di riduzione dell’acuità visiva centrale nell’8% dei casi di sindrome di Usher. ( Xagena_2010 )

Rossi S et al, Minerva Oftalmologica 2010; 52: 83-86



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