Centri Ospedalieri

Lazio

Roma

Ospedale Bambino Gesù

Salita S. Onofrio, 4 – 00165 Roma

U.O. Neurologia - Responsabile - Prof. N. Rizzuto

Dipartimento di Neuroscienze – U.O. di Patologia Metabolica ( Degenza, Day Hospital, Ambulatorio, S.S. Diagnostica di laboratorio ) - Responsabile - Dott. G. Sabetta

Attività: Diagnosi e trattamento delle malattie Metaboliche Ereditarie ( malattie con difetto biochimico ) – Aminoacidopatie, difetti del ciclo dell’urea e della beta ossidazione, malattie perossisomiali, difetti di sintesi del colesterolo ( sindrome di Smith-Lemli-Opitz ), difetti del metabolismo degli zuccheri ( glicogenosi, intolleranza al fruttosio, galattosemia, iperinsulinismi ), disturbi del metabolismo della creatina, malattie da difetto di glicosilazione, mucopolisaccaridosi, malattie lisosomiali, malattie mitocondriali

Prestazioni erogate: spettrometria di massa, presidi farmacologici, tecniche dialitiche anche in epoca neonatale, team sempre reperibile

S.S. Diagnostica di laboratorio – Attività: diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie attraverso la ricerca dei loro marcatori sui liquidi biologici ( sangue, urine, liquor ) - analisi biochimiche lisosomiali e della catena respiratoria mitocondriale
Determinazioni effettuate: Dosaggio Aminoacidi, Acido Orotico e Orotidina, Acidi Organici, Acilcarnitine, Acidi Grassi a Catena Molto Lunga ( VLCFA ), Acido Fitanico e Acido Pristanico, Plasmalogeni, 7-deidrocolesterolo e 8-deidrocolesterolo, Omocisteina, Mucopolisaccaridi, Acido Guanidino acetico, Acido Guanidinoacetico urinario e su Spot, Cromatografia degli Zuccheri urinari, Studio Isoforme della Transferrina

Recapiti: tel. 0668592275 ( Segreteria U.O. e S.S. Diagnostica di laboratorio )/ 0668592104-2105 ( Laboratorio )

Liguria

Genova

Istituto G. Gaslini

Largo Gaslini, 5 – 16147 Genova

Laboratorio Diagnosi Pre e Postnatale Malattie Metaboliche

Clinica Pediatrica II - Laboratorio per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo - Laboratorio Verifica Malattie Metaboliche ed Endocrine - Responsabile - Prof.ssa R. Lorini

Recapiti: tel. 0105636585-3776590 ( Laboratorio )/ 0105636582 ( Coordinatore e lab. Errori Congeniti Met. )/ 0105636406 ( Segreteria Clin. Ped. II Lab. Mal. Met. ed End.; Capo Tecnico )/ 0105636654 ( Responsabile )/ 0105636248 ( Segreteria Clin. Ped. II )/ 0105636340-454 ( Day Hospital )/ 0105636256- 366 ( Ambulatorio malattie Metaboliche )

Lombardia

Brescia

Presidio Spedalici Civili di Brescia

Piazzale Spedali Civili, 1 – 25125 Brescia

U.O. Medicina Generale 2 ( Ambulatorio, Day Hospital, Degenza ) - Responsabile - Prof. E. Agabiti Rosei

Ambulatorio di Diagnostica e Counseling Malattie Genetiche – Laboratorio di Medicina Molecolare

Recapiti: tel. 0303995276 ( Laboratorio di Medicina Molecolare )/ 03039951 ( Centralino )

Milano

Istituto San Raffaele

Via Olgettina, 58 – 20132 Milano

Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - Unità di Ricerca Clinica Pediatrica - Responsabile - Dott.ssa M.G. Roncarolo

Recapiti:0226431 ( Centralino )

Marche

Ancona

Clinica Pediatrica – Ospedale Salesi

Via Corridoni, 11 – 60123 Ancona

U.O. Pediatrica – Genetica Clinica con annesso laboratorio malattie metaboliche - Responsabili - Dott. G. Coppa, Prof. O. Gabrielli

Attività: Dosaggio Plasmatico dell’α-Galattosidosi A

Recapiti: tel. 07133633 ( Segreteria Istituto Universitario )/ 0715962360 ( Prof. Coppa e Segreteria )/ 071596 2362 ( Prof. Gabrielli )

Sardegna

Cagliari

Policlinico Universitario – Università degli Studi di Cagliari c/o Ospedale Microcitemico

Via Jenner s/n – 09121 Cagliari

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche – Laboratorio Malattie Metaboliche – Sezione Malattie Metaboliche del Bambino – Servizio di Screening e consulenza Genetica - Responsabile - Dott.ssa P. Cossu

Esami di laboratorio eseguiti: screening fenilichetonuria mediante test di Guthire e s. quantitativo di aminoacidi urinari, determinazione quantitativa mediante HPLC degli aminoacidi nei liquidi biologici ( plasma, urine, liquor ), d. degli acidi organici urinari mediante gas-massa, d. quantitativa degli acidi grassi a catena molto lunga ( VLCFA ) nel plasma, d. degli enzimi lisosominali ( leucocitari e serici ), d. qualitativa degli oligosaccaridi mediante cromatografia su piastra, d. dell'omocisteina totale nel plasma e dei corpi chetonici plasmatici ( 3-OHbutirrato e acetoacetato ), lattato e piruvato, mucopolisaccaridi, galattosemia ( spot. Test ), transferrina glicosilata con tecniche di isoelettrofocusing

Recapiti: tel. 0706095533 ( Segreteria Laboratorio )/ 0706095676 ( prenotazione consulenza genetica Lun-Ven dopo le 12.00 )/ 070503341 ( Centralino )

Sicilia

Catania

Azienda Ospedaliero-Universitaria – Policlinico di Catania

Via S. Sofia, 78 – 95123 Catania

U.O. di Clinica Pediatrica I - Responsabile - Prof. L. Pavone

Patologie trattate: M. di Sturge-Weber-Krabbe, Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry

Prestazioni eseguite: Dosaggio enzimi lisosomiali su cellule e siero e chitotriosidasi(per la diagnosi di malattie lisosomiali)

Recapiti: tel. 0953781111 ( Centralino )/ 0953782407-09-394-388 ( U.O. )/ 0953782449 ( Ambulatorio – Sindromi Neurocutanee )/ 0953782664 ( CUP )/ 0953782449 ( Neurologia Pediatrica )

Toscana

Firenze

Ospedale Pediatrico Meyer

Via Luca Giordano, 13 – 50132 Firenze

Dipartimento di Pediatria Internistica - Responsabile - Prof. M. De Martino
Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie – U.O. Clinica Pediatrica 2° ( Degenza, Day Hospital, Ambulatorio ) - Responsabile - Prof. F. Chiarelli
Laboratorio Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie – U.O. Clinica Pediatrica 1° - Responsabile - Prof. E. Zammarchi
Centro Regionale di Riferimento

Attività: ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie; attività rivolta ai pazienti in età pediatrica e non, ricoverati o esterni all’azienda; diagnosi biochimica delle malattie metaboliche mediante determinazione di aminoacidi, stato redox citoplasmatico e mitocondriale, acidi organici, acido orotico, acilcarnitine in tandem massa, omocisteina, oligosaccaridi, mucopolisaccaridi, acido sialico, enzimi lisosomiali

Esami di laboratorio: diagnosi molecolare di Gangliosidosi GM1, Sialidosi, Galattosialidosi, Malattia di Fabry, Metilmalonico aciduria tipo Mut, Fenilchetonuria, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

Recapiti: tel. 0555662409 ( Segreteria Telefonica – Day Hospital e Follow up presso il Laboratorio ; Medici Lun-Ven 8.00-8.30, Merc. 12.00-14.00 )/ 0555662569 ( Medici Laboratorio Ven. 15.00-16.00; Settore Screening Neonatali )/ 0555662543-2482 ( Settore Biologia Molecolare )/ 0555662541 ( Settore Biochimica Clinica )/ 0555662900 ( CUP Lun-Ven 9.00-14.00 )/ 05556621 ( Centralino )/ 0555662409

Veneto

Verona

Policlinico G.B. Rossi di Borgo Roma

Piazzale Stefani, 1 – 37126 Verona

U.O. Neurologia - Responsabile - Prof. N. Rizzuto

Attività: diagnosi ed esecuzione test predittivi

Recapiti: tel. 0458074285 ( Responsabile )/ 0458074291 ( CapoSala )/ 0458074285-4288-4503 ( Segreteria )/ 0458074291-4292 ( Degenza )/ 0458074086-4087 ( Ambulatorio Divisionale )/ 0458074285 ( Ambulatorio Neurogenetica e Neuropsicologia clinica )

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Dati aggiornati su Internet il 26.05.2005


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