Il gene Parkin 6q25.2-27 è responsabile di circa il 50% del parkinsonismo giovanile recessivo autosomico del 20% circa dei casi sporadici ad esordio precoce.

I Ricercatori dell'Istituto di Genetica Medica Mendel di Roma avevano già mappato un nuovo locus coinvolto nel parkinsonismo ad esordio precoce (PARK6) sul cromosoma 1p35-p36 in una famiglia siciliana.

Il linkage al PARK6 è stato dimostrato in altre 8 famiglie con parkinsonismo giovanile autosomico recessivo Parkin-negativi.

I soggetti con PARK6 condividono alcune caratteristiche cliniche con il fenotipo dei soggetti Parkin-positivi, con un ampio range d'età all'esordio della malattia (fino a 68 anni) e lenta progressione.

Tuttavia le caratteristiche tipiche del parkinsonismo giovanile autosomico recessivo, tra cui la distonia all' esordio, non sono state osservate nei soggetti con PARK6, rendendo la presentazione clinica dei casi a tarda insorgenza indistinguibili dalla malattia idiopatica di Parkinson.

PARK6 sembra essere un importante locus per il parkinsonismo ad esordio precoce nei pazienti europei Parkin-negativi.

Valente EM et al, Ann Neurol 2002; 51: 14-18

Xagena 2002