I Ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston ( USA ) hanno voluto verificare se il gene NR4A2 predisponesse alla malattia di Parkinson.

Il gene NR4A2 , che codifica per un membro della superfamiglia del recettore nucleare, è essenziale per la differenziazione dei neuroni dopaminergici nigrali.

L'analisi genetica è stata compiuta su 201 individui con malattia di Parkinson.

Sono state identificate 2 mutazioni associate alla malattia di Parkinson ( -291Tdel e -254T->G ) nel primo esonee del gene NR4A2 in 10 pazienti su 107 con malattia di Parkinson familiare, ma in nessuno dei pazienti con malattia di Parkinson sporadica (n=94) e nei controlli.

Le mutazioni comportavano una marcata riduzione dei livelli di RNA messaggero ( mRNA ) di NR4A2.

Questi dati indicano che mutazioni nel gene NR4A2 possono causare disfunzione dopaminergica, associata alla malattia di Parkinson. ( Xagena_2003 )

Le WD et al, Nat Genet 2003; 33:85-89