I Ricercatori dell’Istituto Gaslini di Genova, in Italia, hanno condotto un’analisi per determinare l’esistenza di differenze cliniche tra pazienti che rispondono ai criteri della sindrome PFAPA ( febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale ) e per verificare l’accuratezza del punteggio diagnostico del Gaslini nell’identificare i pazienti con sindrome PFAPA con alte probabilità di essere portatori di mutazioni rilevanti nei geni associati alle febbri periodiche.

Informazioni cliniche e genetiche complete sono risultate disponibili per 393 bambini con febbre periodica; 82 sono risultati positivi al test genetico, 75 hanno riportato risultati incompleti al test e 236 sono risultati negativi per mutazioni nei geni MVK, TNFRSF1A e MEFV.

Su 393 bambini, 210 hanno soddisfatto i criteri diagnostici della sindrome PFAPA; 43 sono risultati portatori di mutazioni diagnostiche ( deficit di mevalonato chinasi: n= 3; sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale: n=3; febbre familiare mediterranea: n=7 ), 37 hanno mostrato mutazioni a bassa penetranza o genotipi incompleti, e 130 hanno riportato risultati negativi al test genetico.

I pazienti positivi dal punto di vista genetico hanno mostrato un’alta frequenza di dolore addominale e diarrea ( P<0.001 ), vomito ( P=0.006 ) e rash cutaneo e artralgia ( P=0.01 ).

I pazienti geneticamente negativi hanno mostrato un’alta frequenza di faringite essudativa ( P=0.010 ).

I pazienti geneticamente indeterminati hanno mostrato lo stesso pattern di frequenza dei sintomi dei pazienti negativi al test genetico.

Il punteggio diagnostico del Gaslini è riuscito a identificare correttamente il 91% dei pazienti geneticamente positivi con un’accuratezza del 66%.

In conclusione, il punteggio diagnostico del Gaslini rappresenta un utile strumento per identificare i pazienti che soddisfano i criteri della sindrome PFAPA e a basso rischio di trasportare mutazioni rilevanti nei geni associati a febbre periodica. ( Xagena_2009 )

Gattorno M et al, Pediatrics 2009; 124: e721-728



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