E’ stata compiuta una valutazione clinica, patologica e radiologica di 11 pazienti affetti dalla sindrome di Leigh. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a valutazione neurologica, comprensiva di dettagliata anamnesi patologica e familiare. Inoltre, sono state effettuate la biopsia muscolare del muscolo quadricipite, una risonanza magnetica e una spettroscopia con tecnica di risonanza magnetica dell'encefalo.

L'età dei pazienti era compresa tra 1 mese e 8 anni ( età media: 2.29 anni ). Le caratteristiche di presentazione più frequenti consistevano nel ritardo psicomotorio e nell'encefalopatia metabolica acuta. Tutti i pazienti presentavano elevati valori di lattato nel sangue e/o nel liquido cerebrospinale.

Ad eccezione per due pazienti, la risonanza magnetica dell'encefalo ha evidenziato lesioni simmetriche a livello del tronco dell'encefalo e dei gangli della base. La spettroscopia con tecnica di risonanza magnetica dell'encefalo ha evidenziato un picco anomalo di lattato in tutti i pazienti. La biopsia muscolare di due pazienti ha mostrato un deficit della citocromo-c ossidasi, mentre la misurazione del complesso della catena respiratoria in un paziente ha svelato un deficit del complesso I e IV. Un paziente è risultato essere portatore della mutazione T8993C mitocondriale.

In conclusione, non vi sono marcatori specifici per la malattia di Leigh che possano condurre ad un esteso work-up. Questa patologia deve essere presa in considerazione nei pazienti che presentano progressivi sintomi neurologici che coinvolgono il tronco dell'encefalo e i gangli della base. ( Xagena_2009 )

Yıs U et al, Minerva Pediatrica 2009;61:371-378



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