L'autismo è un disturbo psichiatrico complesso associato a fattori genetici.

Recentemente è stato mappato un locus di predisposizione per l'autismo nella regione 2q24-q33 del cromosoma.

Lo studio ha esaminato i geni di questa regione allo scopo di identificare un gene che sia responsabile della predisposizione all'autismo.

Sono stati individuati due polimorfismi di singoli nucleotidi ( single nucleotide polymorphisms, SNP ) entrambi all'interno di SLC25A12, un gene codificante per il trasportatore mitocondriale Aspartato/Glutammato ( AGC1 ).
I due polimorfismi all'interno di SLC25A12 sono stati in seguito ricercati in 411 famiglie autistiche.

E' stata osservata una relazione tra disturbi autistici e i due polimorfismi di singoli nucleotidi , rs2056202 e rs2292813 , trovati all'interno del gene SLC25A12 .

Il rischio relativo del genotipo è stato stimato essere compreso in un intervallo tra 2.4 e 4.8 per persone omozigoti per questi loci.

Questo studio ha permesso di dimostrare che esiste una forte associazione tra l'autismo ed i polimorfismi di singoli nucleotidi all'interno del gene SLC25A12. ( Xagena_2004 )

Ramoz N, et al, Am J Psychiatry 2004; 161: 662-669



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