Le anomalie cerebrovascolari sono complicazioni gravi ma poco riconosciute della neurofibromatosi di tipo 1.

Uno studio ha valutato la prevalenza, la presentazione clinica, e la prognosi di arteriopatia cerebrale nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1.

Lo studio ha riguardato i pazienti seguiti presso un Centro per la neurofibromatosi di tipo 1 dell’Hospital for Sick Children di Toronto in Canada nel periodo 1990-2007.

Tra i 419 bambini con diagnosi confermata di neurofibromatosi di tipo 1, 266 ( 63% ) sono stati sottoposti a neuroimaging; 17 hanno mostrato arteriopatia cerebrale ( tasso minimo di prevalenza del 6% ).

Tra i 35 pazienti sottoposti ad angiografia con risonanza magnetica, l’arteriopatia è risultata più comune nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 con gliomi ottici ( 11 su 21 ) rispetto a quelli senza gliomi ottici ( 4 su 14 ).

Il 47% dei bambini ha sviluppato deficit focali mesi o anni dopo la diagnosi di arteriopatia.

Durante il follow-up, in media 7 anni dopo la diagnosi di arteriopatia, il 35% ( 6 su 17 ) dei pazienti ha presentato arteriopatia progressiva che ha richiesto chirurgia di rivascolarizzazione.

Sette pazienti hanno ricevuto Acido Acetilsalicilico per la prevenzione primaria dell’ictus.

In conclusione, la prevalenza di arteriopatia cerebrale in bambini con neurofibromatosi di tipo 1 in questo studio è stata di almeno 6% ed è risultata associata a una giovane età e a glioma ottico.
L’arteriopatia causa ictus con successivi deficit neurologici; interventi medici e/o chirurgici potrebbero prevenire queste complicanze.
Pertanto, l’aggiunta di imaging vascolare ( angiografia con risonanza magnetica o tradizionale ) agli studi di imaging cerebrale per la diagnosi precoce di arteriopatia dovrebbe essere presa in considerazione per bambini con neurofibromatosi di tipo 1, in particolare per i pazienti giovani con glioma ottico. ( Xagena_2009 )

Rea D et al, Pediatrics 2009; Epub ahead of print



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