I difetti cardiaci congeniti hanno un’origine multifattoriale, in cui i fattori genetici interagiscono con l’esposizione ai farmaci nel periodo periconcezionale.

Ricercatori dell’Erasmus University Medical Center a Rotterdam in Olanda, hanno ipotizzato che i disturbi nei pathway dell’omocisteina e della detossificazione, dovuti ad un polimorfismo nel gene NNMT ( Nicotinamide N-metiltransferasi ), a bassa assunzione di Nicotinamide ( amide dell’Acido Nicotinico o Vitamina B3 ), e l’impiego di farmaci nel periodo periconcezionale, possono influenzare il rischio di difetti cardiaci congeniti.

Lo studio ha riguardato 292 casi e 316 famiglie di controllo.

E’ stato osservato che l’impiego di medicine da parte della madre nel periodo periconcezionale, e la bassa assunzione con l’età della Nicotinamide ( uguale o inferiore a 13.8 mg/die ) erano associati, in modo indipendente, a rischio di difetti cardiaci congeniti ( odds ratio, OR= 1.6 e 1.5, rispettivamente ).

Nessuna significativa associazione è stata trovata per il genotipo NNMT AG/AA nelle madri, nei padri, o nei bambini.
Tuttavia la combinazione di farmaci durante il periodo periconcezionale, bassa assunzione di Nicotinamide con la dieta, ed il genotipo NNMT AG/AA nelle madri o nei bambini, era associato ad un rischio, rispettivamente, di 2.7 e 8.8.

In conclusione, i bambini portatori dell’allele NNMT A presentano un rischio aggiuntivo di difetti congeniti in combinazione con l’esposizione a farmaci nel periodo periconcezionale e/o a bassa assunzione di Nicotinamide con la dieta. ( Xagena_2008 )

van Driel LMJW et al, Eur Heart J 2008 ; 28 : 1426-1431



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