L'FDA ha approvato il Nitisinone capsule per il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo I (HT-1), una rara malattia pediatrica, che causa progressiva insufficienza epatica e carcinoma epatico nei bambini.
In Usa soffrono di questa malattia meno di 100 bambini.
Il Nitisinone è classificato come "orphan drug".
I bambini affetti da tirosinemia ereditaria di tipo I, non sottoposti a trapianto di fegato, generalmente muoiono prima di raggiungere i 20 anni.
Il Nitisinone, se somministrato precocemente è in grado di ridurre l'incidenza di insufficienza renale e di carcinoma renale.
Il farmaco è stato studiato in 180 pazienti con età media di 9 mesi all'inizio della terapia.
La percentuale di sopravvivenza a 4 anni nei bambini al di sotto dei 2 mesi alla diagnosi, trattati con il Nitisinone associato alla dieta, è stata dell'88%.
Altri studi clinici eseguiti prima dell'introduzione del farmaco e con la sola dieta, hanno mostrato una percentuale di sopravvivenza a 4 anni solo del 29%.
Alti livelli di tirosina possono risultare tossici per gli occhi, pelle, e per il sistema nervoso. ( Xagena_2002 )

Fonte: FDA