Lo scopo dello studio è stato quello di esaminare la prevalenza e la natura delle anomalie craniofacciali nei pazienti con sindrome di Marfan e di ricercare una relazione tra anomalie craniofacciali e la gravità dell'apnea notturna ostruttiva in questi pazienti.
Sono stati arruolati 15 pazienti, adulti, consecutivi (7 uomini ed 8 donne, di età media 34,8 +/- 13,2 anni), affetti da sindrome di Marfan. Di questi 13 presentavano apnea notturna ostruttiva, definita come indice apnea/ipopnea (AHI) con più di 5 episodi per ora (AHI medio: 22 +/- 15 episodi per ora).
E' stata osservata una significativa correlazione tra il numero delle anomalie cefalometriche per paziente e l'indice AHI in quei pazienti con apnea notturna ostruttiva, suggerendo un potenziale ruolo della struttura craniofacciale nella patologia dell'apnea notturna ostruttiva. ( Xagena_2001 )

Cistulli PA et al, Chest 2001; 120: 1455-1460