L’artrite reumatoide ha una complessa modalità di trasmissione ereditaria.
HLA-DRB1 e PTPN22 sono loci di suscettibilità ben definiti, ma recentemente sono stati identificati altri geni che conferiscono un modesto livello di rischio.

E’ stata portata a termine un’analisi di associazione su tutto il genoma per identificare ulteriori loci genetici associati ad un aumentato rischio di artrite reumatoide.

Sono stati genotipati 317.503 polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ) in uno studio combinato caso-controllo costituito da 1.522 casi con artrite reumatoide e 1.850 soggetti controllo.

Il siero dei pazienti era positivo per gli anticorpi anti-CCP ( anti-peptide ciclico citrullinato ).

I campioni sono stati ottenuti da due data set, North American Rheumatoid Arthritis Consortium ( NARAC ) e Swedish Epidemiological Investigation of Rheumatoid Arthritis ( EIRA ).

Sono state osservate associazioni tra la malattia e le varianti del locus MHC ( complesso maggiore di istocompatibilità ), di PTPN22 e di uno SNP ( rs3761847 ) sul cromosoma 9 per tutti i campioni analizzati, e per quest’ultimo l’odds ratio ( OR ) era pari a 1,32.

L’SNP è in linkage disequilibrium con 2 geni rilevanti per l’infiammazione cronica: TRAF1 ( che codifica per il tumor necrosis factor receptor–associated factor 1 ) e C5 ( che codifica la componente 5 del complemento ).

In conclusione, una comune variante genetica al locus TRAF1-C5 sul cromosoma 9 è associata ad aumentato rischio di artrite reumatoide anti-CCP positiva. ( Xagena_2007 )

Plenge RM et al, N Engl J Med 2007; 357: 1199-1209



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