La sindrome di Marfan, un disturbo ereditario autosomico, relativamente comune, del tessuto connettivo con manifestazioni a livello scheletrico, oculare e cardiovascolare, è causata da mutazioni nel gene della fibrillina-1 ( FBN 1 ).

La causa principale di morte prematura nelle persone con sindrome di Marfan non sottoposte a terapia è la dissezione aortica acuta che spesso segue un periodo di dilatazione progressiva dell’aorta ascendente.

Recenti ricerche sulla fisiologia molecolare della fibrillina e sulla patofisiologia della sindrome di Marfan e disordini correlati hanno modificato le conoscenze su questa malattia, dimostrando l’esistenza di cambiamenti nel pathway di segnale del fattore di crescita, così come cambiamenti nelle interazioni della matrice cellulare.

Fonte: Journal of Medical Genetics, 2006

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