C'è evidenza che alla base della sclerosi multipla ci sia una suscettibilità genetica, influenzata dall'esposizione a fattori ambientali, non ancora ben definiti.

Ricercatori dell'UCSF ( University of California San Francisco ) hanno studiato, mediante un test di genotipizzazione, i polimorfismi a singolo nucleotide in 34 geni coinvolti nei processi infiammatori, in ben definiti casi di sclerosi multipla familiare.

Alterazioni dei segnali sono state osservate per diversi polimorfismi, ma il locus NOS2A sul cromosoma 17q11 è stato l'unico a mantenere significatività anche dopo aggiustamenti.

I risultati di questa ricerca forniscono una significativa evidenza dell'esistenza di un'associazione tra un nuovo gene sul cromosoma 17q11 e la sclerosi multipla.

Le variazioni all'interno del gene NOS2A, o in un locus vicino, possono modificare la suscettibilità alla sclerosi multipla.

Il gene NOS2A ( nitric oxide synthase 2A ) codifica per l'enzima NO-sintasi 2 inducibile, in grado di catalizzare la reazione che porta alla produzione di ossido nitrico.
Eccessive quantità di ossido nitrico possono danneggiare il tessuto cerebrale.( Xagena_2004 )


Barcellos LF et al, Ann Neurol 2004; 55: 793-800




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