Ricercatori dell’University of Texas SouthWestern Medical Center a Dallas hanno scoperto una mutazione genetica che sembra causare valvulopatia aortica.

E’ stato analizzato il DNA dei membri di due famiglie, affette da questa malattia.

I Ricercatori hanno trovato che tutti i pazienti affetti da valvulopatia aortica avevano una mutazione nel gene denominato NOTCH1.

Secondo gli Autori la calcificazione della valvola aortica può essere una manifestazione di una mutazione NOTCH1 o di geni correlati.

E’ stato anche osservato che la proteina NOTCH1 blocca l’attività funzionale che controlla lo sviluppo osseo.

Fonte: Nature, 2005

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