La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo geneticamente eterogeneo di polineuropatie erediatrie motorie e sensoriali.
I Ricercatori dell'Ospedale Universitario di Grenoble in Francia hanno diagnosticato in un membro di una famiglia sia l'apnea notturna che la malattia di Charcot-Marie-Tooth.
In 11 dei 14 parenti dei pazienti a cui sono state riscontrate entrambi le malattie, è stata trovata una forma autosomica dominante della malattia di Charcot-Marie-Tooth con la duplicazione del gene PMP22 sul cromosoma 17.
Inoltre tutti e 11 i soggetti soffrivano anche di apnea notturna.
I rimanenti 3 membri della famiglia non presentavano né la malattia neurologica, né l'apnea notturna. La gravità della neuropatia e dell'apnea notturna erano correlate.
(Dematteis M et al, Lancet 2001; 357: 267-272)