La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia ereditaria, che è causata da mutazioni nel gene CFTR, un gene che codifica per il regolatore della conduttanza transmembrana.

La funzione della proteina CFTR è quella di permettere lo scambio di ioni cloro tra l'interno e l'esterno delle cellule.

Ricercatori della Standford University hanno coordinato uno studio di terapia genica in 37 pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve.

I pazienti sono stati assegnati in modo random a ricevere per aerosol particelle contenenti il normale gene CFTR , o placebo.

Il trattamento è stato ripetuto a cadenza mensile.

Non sono state osservate reazioni avverse, e nessun paziente ha dovuto sospendere lo studio a causa di effetti indesiderati.

A 30 giorni è stato osservato un miglioramento della FEV1 ( volume espiratorio massimo in 1 secondo ), che è poi scomparso nel tempo.

Il trasferimento del gene CTFR è risultato sicuro e tollerato nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve. ( Xagena_2004 )


Fonte: Standford University / Chest 2004




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