La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare) ed i polmoni.
In Italia ne sono affette circa 12.000 - 20.000 persone.
Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione "fresca" .
Nel 1992 è stato identificato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan: la fibrillina 1 (FBN1), localizzato sul cromosoma 15q21.1, che codifica per un microfilamento importante costituente del tessuto elastico.
Questo gene, e la proteina che viene da lui codificata, è mutato nel 60% dei casi Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti ed attualmente ancora incorregibili. Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvisa tra i 25 ed i 60 anni di età: esempio eclatante sono alcune morti improvvise di giocatori di calcio o pallacanestro, riportate dai giornali.
Per maggiori informazioni consultare il sito www.tarantini.com/marfan