Steve A.N. Goldstein e colleghi della Pritzker School of Medicine di Chicago ( USA ) hanno trovato che una specifica mutazione, denominata S1103Y, nella proteina nota come SCN5A è associata ad un aumento di 24 volte del rischio di sindrome della morte improvvisa neonatale ( SIDS, sudden infant death syndrome ) nei neonati afro-americani.

Gli Autori hanno mostrato che questa proteina mutante, quando esposta a condizioni acide (che possono essere causate da bassi livelli ematici di ossigeno quando i neonati sono posti col volto in giù, o in posizione prona nel dormire ) funziona non correttamente, innescando battiti cardiaci anomali.

Lo studio ha ipotizzato l’esistenza di una predisposizione genetica alla sindrome della morte improvvisa neonatale, ed ha dimostrato una relazione tra i geni e l’ambiente nello sviluppo di questa sindrome.

Fonte: Journal of Clinical Investigation, 2006

Xagena_2006