Ad oggi sono stati trattati con la terapia genica 12 pazienti, di cui ben 5 sono italiani. Per tutti l’intervento chirurgico si è svolto a Filadelfia negli Stati Uniti, ed è consistito nell’iniezione nello spazio sottoretinico dell’occhio di un virus adeno-associato, contenente la versione corretta del gene RPE65.

Nessuno dei pazienti ha riportato effetti tossici significativi, confermando la siucrezza della procedura.

I test di funzionalità visiva hanno mostrato che in tutti c’è stato un recupero parziale della vista, soprattutto nei pazienti più giovani. Questo sta ad inidcare che più la terapia genica è intrapresa precocemente, più alte sono le probabilità che la retina dei pazienti non sia del tutto compromessa e reagisca positivamente alla cura.

Cominciato nel 2007, questo studio clinico internazionale ha visto la partecipazione attiva del Children’s Hospital di Filadelfia, dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli e del dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli.

E’ in progetto la valutazione dell’efficacia della terapia genica non solo per le altre forme di amaurosi, ma anche per altre malattie genetiche oculari come ad esempio la malattia di Stargardt, per la quale il Tigem ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration ( FDA ) americana e dalla European Medicines Agency ( EMEA ).

L’occhio è certamente un organo ideale per la terapia geneica, perché è piccolo, circoscritto e immunoprivilegiato, il che rende possibile la somministrazione di bassi dosi di farmaco e riduce notevolmente il rischio di rigetto da parte del sistema immunitario.

Fonte: Tigem, 2009

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