Una variante del gene MTHFR sarebbe presente nella metà della popolazione europea e nordamericana aumentando il rischio di difetti del tubo neurale.

L'enzima MTHFR ( 5-10 - metilentetraidrofolato reduttasi ) converte l'omocisteina in metionina.

Una mutazione sia essa omozigote ( genotipo TT ) che eterozigote ( genotipo CT ) impedisce questa questa trasformazione , causando un aumento dei valori plasmatici di omocisteina.

Nello sviluppo fetale sono richieste maggiori quantità di Acido Folico.

Secondo recenti ricerche solo il 25% delle donne in età riproduttiva assume Folato prima del concepimento.

Era già noto che il genotipo omozigote TT del gene MTHFR fosse associato ad un aumento del rischio di difetti del tubo neurale, ma la presenza di questo genotipo nella popolazione è solo del 10%.

Lo studio condotto da Ricercatori irlandesi ed americani è stato quello di verificare se anche il genotipo eterozigote CT, molto più diffuso nella popolazione generale ( 38% ), fosse anch'esso responsabile dell'aumento del rischio di difetti del tubo neurale.

Dalla ricerca è emerso che anche il genotipo CT è responsabile dei difetti del tubo neurale.

I genotipi CT e TT, assieme, sarebbero responsabili del 26% dei difetti del tubo neurale in Irlanda e si stima che il Folato sia coinvolto in circa il 50-70% di questi difetti.

I più bassi livelli di folato e gli alti livelli di omocisteina, associati alle varianti del gene MTHFR, possono essere corretti assumendo Folato.


Fonte: British Medical Journal, 2004


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