La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ...
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Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine ...
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Uno studio ha valutato la capacità della Sapropterina ( Kuvan, preparazione farmaceutica di Tetraidrobiopterina ) ad aumentare la tolleranza alla ...
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La sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TNFR ), nota come TRAPS, è una condizione ...
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La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei ...
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Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato ATryn, un anticoagulante impiegato nella prevenzione della trombosi nei pazienti con ...
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Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato RiaSTAP, un farmaco orfano per il trattamento del sanguinamento nei pazienti ...
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L’angioedema ereditario è un raro disordine genetico, che si manifesta con edema ricorrente, che causa deturpazione, disfunzione d’organo e compromissione ...
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Attualmente la terapia standard per la granulomatosi di Wegener e la poliangite microscopica prevede l’utilizzo di una combinazione di corticosteroidi ...
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La sarcoidosi è una malattia sistemica ad eziologia sconosciuta che è caratterizzata da infiammazione granulomatosa non-caseosa cronica con distruzione tessutale.
Nei ...
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Ricercatori del Stony Brook University Medical Center a New York negli Stati Uniti, hanno descritto il caso pediatrico di granulomatosi ...
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Medici dell’ospedale materno-infantile Infanta Cristina a Badajoz in Spagna, hanno riportato il caso di un bambino dell’età di 3 anni, ...
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La miocardite a cellule giganti è una rara malattia ad esito altamente fatale.
Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Nplate ( Romiplostim ), il primo prodotto che stimola direttamente il ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato un prodotto a base di immunoglobuline, denominato Gamunex, per il trattamento ...
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Gli agonisti PPAR sono impiegati come farmaci anti-iperglicemici nel trattamento del diabete mellito non-insulino dipendente.
C’è anche evidenza che gli attivatori ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Xenazine ( Tetrabenazina ) nel trattamento della corea nei pazienti affetti ...
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L’angioedema ereditario è causata dalla deficienza del C1 inibitore. Questa condizione è il risultato di un difetto del gene che ...
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Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con ...
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La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli ...
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La tachicardia ventricolare bidirezionale, sebbene sia una rara aritmia nella popolazione generale, è frequentemente osservata nei pazienti con sindrome di ...
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Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio ...
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L’istiocitosi a cellule di Lanherans ( LCH ) multisistema è associata ad alta mortalità quando i pazienti hanno un coinvolgimento ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Arcalyst ( Rilonacept ), un bloccante interleuchina-1 per il trattamento di ...
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Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.
Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti ...
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L’FDA ( Food and Druug Administration ) ha approvato Kuvan ( Sapropterina ) nel rallentamento degli effetti di un raro ...
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La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici ...
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Non sono note strategie efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave.
Bambini con grave emofilia di tipo A sono stati assegnati in ...
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