L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, potenzialmente minacciante la vita, caratterizzata da ricorrenti attacchi autolimitanti di edema, che coinvolgono ...
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E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, ...
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I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.
Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz ...
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Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.
La terapia ...
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La sindrome periodica associata a criopirina ( CAPS ) è una rara malattia infiammatoria ereditaria associata all’eccessiva produzione di interleuchina-1 ...
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La profonda perdita dell’udito è una grave complicanza della neurofibromatosi di tipo 2, una condizione genetica associata a schwannomi bilaterali ...
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Firazyr ( Icatibant ) è un antagonista selettivo e competitivo del recettore di tipo 2 ( B2 ) della bradichinina. ...
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Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a ...
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La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi ...
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Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e ...
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Shire ha presentato i risultati del primo di tre studi di fase III che hanno riguardato Velaglucerasi alfa, la terapia ...
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Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due ...
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Un gruppo di ricerca internazionale ha condotto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della alfa-L-iduronidasi ...
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La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ...
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Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine ...
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Uno studio ha valutato la capacità della Sapropterina ( Kuvan, preparazione farmaceutica di Tetraidrobiopterina ) ad aumentare la tolleranza alla ...
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La sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TNFR ), nota come TRAPS, è una condizione ...
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La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei ...
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Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato ATryn, un anticoagulante impiegato nella prevenzione della trombosi nei pazienti con ...
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Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato RiaSTAP, un farmaco orfano per il trattamento del sanguinamento nei pazienti ...
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L’angioedema ereditario è un raro disordine genetico, che si manifesta con edema ricorrente, che causa deturpazione, disfunzione d’organo e compromissione ...
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Attualmente la terapia standard per la granulomatosi di Wegener e la poliangite microscopica prevede l’utilizzo di una combinazione di corticosteroidi ...
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La sarcoidosi è una malattia sistemica ad eziologia sconosciuta che è caratterizzata da infiammazione granulomatosa non-caseosa cronica con distruzione tessutale.
Nei ...
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Ricercatori del Stony Brook University Medical Center a New York negli Stati Uniti, hanno descritto il caso pediatrico di granulomatosi ...
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Medici dell’ospedale materno-infantile Infanta Cristina a Badajoz in Spagna, hanno riportato il caso di un bambino dell’età di 3 anni, ...
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La miocardite a cellule giganti è una rara malattia ad esito altamente fatale.
Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Nplate ( Romiplostim ), il primo prodotto che stimola direttamente il ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato un prodotto a base di immunoglobuline, denominato Gamunex, per il trattamento ...
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