I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline ...
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La malattia di Gaucher è un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato dal deficit dell'attività della glucocerebrosidasi lisosomiale ( GlcCerasi ...
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Fino ad ora la terapia di potenziamento della alfa-1-Antitripsina è stata approvata solo per uso commerciale in adulti selezionati con ...
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L’emoglobinuria parossistica notturna è una grave forma di anemia emolitica acquisita con diverse caratteristiche che la rendono unica, compreso il ...
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È stato effettuato uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con Idursulfasi ...
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La Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano per Ecopipam per il trattamento della malattia di Lesch-Nyhan.
La ...
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Uno studio ha valutato la possibilità di eseguire infusioni di Idursulfasi ( Elaprase ) a casa per i pazienti con ...
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L’integrità danneggiata della pelle nei pazienti con sindrome di Netherton si traduce in un assorbimento sistemico di farmaci applicati per ...
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Mutazioni nella proteina adattatrice post-sinaptica Dok-7 sono alla base della sindrome miastenica congenita che si manifesta con una caratteristica debolezza ...
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Rituximab ( Mabthera ) è un anticorpo monoclonale che induce deplezione dei linfociti B.
Il farmaco è attualmente approvato nel trattamento ...
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L'interleuchina-6 ( IL-6 ) ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia di Castleman, un disturbo linfoproliferativo atipico, e Siltuximab ...
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I Ricercatori dell'Istituto San Raffaele di Milano, hanno condotto uno studio per valutare l'efficacia di farmaci antinfiammatori, steroidi, immunosoppressori e ...
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L’angioedema ereditario legato a carenza di C1-inibitore è caratterizzato da attacchi acuti ricorrenti di gonfiore che possono essere dolorosi e ...
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L’angioedema ereditario è caratterizzato da attacchi ricorrenti di angioedema a livello cutaneo, della laringe e del tratto gastrointestinale.
La bradichinina ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Afinitor ( Everolimus ) nel trattamento dei pazienti con astrocitoma subependimale ...
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La sindrome di Eisenmenger, la forma più avanzata di ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia cardiaca congenita, è una condizione ...
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La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente ...
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L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, potenzialmente minacciante la vita, caratterizzata da ricorrenti attacchi autolimitanti di edema, che coinvolgono ...
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E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, ...
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I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.
Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz ...
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Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.
La terapia ...
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La sindrome periodica associata a criopirina ( CAPS ) è una rara malattia infiammatoria ereditaria associata all’eccessiva produzione di interleuchina-1 ...
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La profonda perdita dell’udito è una grave complicanza della neurofibromatosi di tipo 2, una condizione genetica associata a schwannomi bilaterali ...
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Firazyr ( Icatibant ) è un antagonista selettivo e competitivo del recettore di tipo 2 ( B2 ) della bradichinina. ...
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Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a ...
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La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi ...
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Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e ...
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Shire ha presentato i risultati del primo di tre studi di fase III che hanno riguardato Velaglucerasi alfa, la terapia ...
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Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due ...
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Un gruppo di ricerca internazionale ha condotto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della alfa-L-iduronidasi ...
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