MalattieRare - News

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima ...

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Linee guida per la gestione e il trattamento della mucopolisaccaridosi I

La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 ...

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Malattia di Fabry: i diametri dell’arteria basilare permettono l’individuazione dei pazienti

Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro. La ...

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I pazienti con epidermolisi bollosa presentano un’alta incidenza di carcinoma a cellule squamose

Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi ...

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Le forme infantili gravi di osteopetrosi sono associate a una diminuzione dell’aspettativa di vita

Osteopetrosi ( malattia delle ossa di marmo ) è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di malattie ...

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Malattie corneali bilaterali non-infiammatorie: distrofie corneali

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea. Il ...

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Sindrome di Jacobsen: le malformazioni cardiache sono talvolta così gravi da richiedere intervento chirurgico nel periodo neonatale

La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del ...

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Malattie neurodegenerative: sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da progressiva paralisi muscolare che riflette la degenerazione ...

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Tetralogia di Fallot: intervento chirurgico definitivo già nel neonato

La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che consiste in una comunicazione intraventricolare, nota anche come difetto settale ...

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Alterazione della formazione della bile: colestasi familiare intraepatica progressiva

La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica ...

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Progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica nella malattia di Fabry

Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e ...

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Sindrome di Kleine-Levin, un raro disturbo del sonno

La sindrome di Kleine-Levin, talvolta riferita come malattia di Rip van Winkle, è un raro disturbo del sonno, che colpisce ...

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Individuazione della malattia di Fabry: screening dei pazienti con malattia renale e vascolare

La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ ...

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Sindrome di Cornelia de Lange: identificato il meccanismo molecolare

I ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, ...

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Immunodeficienza dovuta a deficit di adenosina deaminasi: terapia genica

Un gruppo di Ricercatori del TIGET di Milano ha valutato l’esito a lungo termine della terapia genica per l’immunodeficienza grave ...

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Cistinosi: evidenza di azoospermia negli uomini trattati con Cisteamina

Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti ...

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Pazienti con omocisteinuria: l’esame clinico dovrebbe riguardare anche gli organi/sistemi coinvolti nella malattia di Marfan

L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina. Le principali caratteristiche cliniche ...

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Rinoscleroma, una rara malattia del tratto respiratorio superiore

Rinoscleroma è una rara malattia granulomatosa ad andamento cronico del tratto respiratorio superiore che è associata a infezioni da Klebsiella ...

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Angiocheratomi trattati con luce pulsata intensa nella malattia di Fabry

Gli angiocheratomi sono frequenti manifestazioni della malattia di Fabry. Diventano, generalmente, manifesti durante l’infanzia e possono causare importanti problemi cosmetici. L’attuale trattamento ...

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Disordine granulomatoso multisistemico: sarcoidosi pediatrica

La sarcoidosi in età pediatrica è un raro disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta. Prevalentemente sono colpiti pazienti di età compresa ...

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La globotriaosilceramide induce stress ossidativo e up-regola l’espressione delle molecole di adesione cellulare nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle ...

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Ipertensione polmonare associata alla malattia a cellule falciformi

L’ipertensione polmonare si presenta in circa il 30% degli adulti con malattia a cellule falciformi ed è un fattore di ...

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Malattia di Gaucher e trapianto di cellule staminali

La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi. L’attuale trattamento della ...

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Talassemia: trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia. I risultati dei trapianti in ...

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Spettro della neuromielite ottica in età pediatrica

L’obiettivo dei Ricercatori del Texas Children’s Hospital a Houston negli Stati Uniti, è stato quello di descrivere lo spettro dei ...

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Malattia di Fabry: il trattamento con Agalsidasi alfa rallenta il declino della funzione renale

Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con ...

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Spettro clinico e neurologico delle manifestazioni parkinsoniane associate a mutazioni nel gene GBA

Le mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi ( GBA ) sono alla base della malattia di Gaucher e possono essere associate ...

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Distrofia miotonica di tipo 2 in alcuni pazienti a cui era stata diagnosticata fibromialgia

Ricercatori finlandesi hanno osservato che diversi loro pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 ( DM2 ) e mutazione positiva, ...

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Malattie rare: mixoma corneale primario

Il mixoma corneale primario è una condizione estremamente rara, mentre i mixomi corneali secondari sono più comuni ed hanno origine ...

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Malattie rare: miopatie correlate al collagene VI

Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich. Queste ...

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Dermatomiosite associata a tachicardia sopraventricolare parossistica

La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica spesso associata ad una sottostante malignità. L’incidenza di questa condizione è di circa 1 ...

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La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne

La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne. I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ...

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Distrofia di Duchenne: diagnosi molecolare mediante array-CGH

Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono ...

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Emofilia acquisita in presenza di dermatosi bollosa IgA lineare

La dermatosi bollosa IgA lineare è una rara malattia autoimmune, causata da autoanticorpi IgA circolanti, diretti contro gli antigeni della ...

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Malattia di Fabry e coinvolgimento ventricolare destro

Ricercatori del Charles University di Praga nella Repubblica Ceca hanno descritto i cambiamenti strutturali e funzionali della malattia di Fabry. Un ...

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Cardiomiopatia di Fabry preclinica: utilità del Doppler tessutale

La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra. Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono ...

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Pilomatricoma multiplo: potenziale marker cutaneo per la distrofia miotonica

E’ stato riportato il caso di un pilomatricoma multiplo in un paziente con distrofia miotonica. Il pilomatricoma, anche noto come epitelioma ...

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Malattia di Gaucher di tipo 1: attitudine delle coppie identificate come portatrici mediante screening

La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per ...

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Malattia di Fabry: nuova mutazione ed assenza di cornea verticillata in un maschio emizigote

Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che ...

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La sindrome delle unghie gialle è associata a manifestazioni respiratorie croniche

La sindrome delle unghie gialle è una rara condizione, definita dalla presenza di unghie gialle, associate a linfedema e/o a ...

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La sindrome di Good è caratterizzata da ipogammaglobulinemia e timoma

La sindrome di Good è una rara immunodeficienza ad insorgenza in età adulta, caratterizzata da ipogammaglobulinemia e timoma. Medici del Policlinico ...

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La terapia di sostituzione enzimatica è in grado di revertire l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina nella malattia di Fabry

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile ...

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Pazienti pediatrici: caratterizzazione della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A. Uno studio ha ...

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Angioedema ereditario: espressione della malattia nella donne

Le fluttuazioni degli ormoni sessuali può scatenare attacchi di angioedema nelle donne con angioedema ereditario. Terapie combinate di contraccettivi orali, ...

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Nuove mutazioni del gene codificante per il C1 inibitore nell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ...

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Deficit di lipoproteina ad alta densità nella malattia di Tangier

La malattia di Tangier è un malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da livelli ematici estremamente ridotti di lipoproteine ...

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Firazyr nel trattamento dell’angioedema ereditario

L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha approvato Firazyr, il primo trattamento per attacchi acuti di angioedema ereditario. Si stima che ...

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Lupus eritematoso sistemico e sindrome di Moyamoya

La malattia di Moyamoya è un disordine cerebrovascolare progressivo, raro, caratterizzato da stenosi o occlusione delle arterie carotidee interne bilaterali, ...

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Nella malattia di Gaucher di tipo 3, i deficit cognitivi sono comuni, ma sottostimati

Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di ...

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Confronto tra malattia di Anderson Fabry e cardiopatia ipertrofica familiare: l’aspetto a binario non è elemento discriminante

In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry. Uno ...

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