Malattia di Gaucher di tipo I e fratture vertebrali
La malattia di Gaucher di tipo 1 è caratterizzata da una serie di complicanze scheletriche tra cui osteopenia, osteoporosi, e ...
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Malattia di Niemann-Pick di tipo C: deve essere sospettata in un paziente con epatosplenomegalia anche in assenza di segni neurologici
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media ...
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Omozigoti per malattia di Gaucher di tipo 1 asintomatici
La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ...
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Immunodeficienza combinata grave correlata al cromosoma X: efficacia della terapia genica
Gli esiti della terapia genica per correggere le immunodeficienze congenite non sono noti.
E’ stata compiuta una revisione degli esiti ...
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Le donne portatrici di mutazioni MSH6 ad alto rischio di tumore dell’endometrio
Le mutazioni germinali di MSH6 sono responsabili del 10-20% dei casi di tumori colorettali nella sindrome di Lynch causati da ...
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Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: benefici dal trapianto di midollo osseo
L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è una malattia incurabile e spesso fatale, con formazione di bolle mucocutanee, causata da mutazioni in ...
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Sindrome di Costen
La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo-mandibolare, è caratterizzata da segni e sintomi dovuti a un’alterazione dell’articolazione temporo-mandibolare o ...
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Coagulopatie congenite: l’influenza del trattamento su artropatia ed emartro
E’ stata condotta un’indagine su 145 soggetti affetti da coagulopatie congenite seguiti dal Centro per la cura e la diagnosi ...
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Malattia di Fabry e le manifestazioni cardiache
La malattia di Fabry, anche detta malattia di Anderson-Fabry, è una rara tesaurismosi dovuta a un deficit dell’attività dell’enzima lisosomiale ...
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Emoglobinuria parossistica notturna: emolisi prima e dopo la terapia con Eculizumab
Secondo uno studio di Berzuini et altri, nei pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna ( PNH ) trattati con Eculizumab ...
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Sindrome di Churg-Strauss: emorragia intracerebrale alla tomografia computerizzata
La sindrome di Churg-Strauss ( CSS ) è una rara vasculite sistemica, quasi sempre accompagnata da asma, poliposi nasale, anomalie ...
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Profilo psichiatrico e cognitivo dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry
La malattia di Anderson-Fabry è un disordine ereditario da accumulo lisosomiale correlato al cromosoma X, causato da un deficit nell'attività ...
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Malattia di Gaucher neuropatica: caratteristiche demografiche e cliniche
Sono stati analizzati i dati di 131 pazienti provenienti da 17 nazioni arruolati nel Neurological Outcomes Subregistry, con l’obiettivo di ...
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Malattia di Gaucher: complicanze ossee e risposta al trattamento
La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, spesso trattata con terapia enzimatica sostitutiva.
La ...
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Ventricolo destro nella malattia di Fabry: storia naturale e impatto della terapia di sostituzione enzimatica
Nei pazienti con malattia di Fabry si verifica un accumulo di globotriaosilceramide nei ventricoli destro e sinistro. È stato segnalato ...
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Trombocitopenia e splenomegalia: una presentazione insolita di fibrosi epatica congenita
La fibrosi epatica congenita è una rara malattia autosomica recessiva che colpisce principalmente i sistemi epatobiliare e renale. È caratterizzata ...
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Emorragie associate a emofilia A: prevenzione e trattamento con ReFacto AF
ReFacto AF contiene il principio attivo Moroctocog alfa, che trova impiego nel trattamento e nella prevenzione delle emorragie in pazienti ...
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Bortezomib nei pazienti con amiloidosi sistemica AL
Sono necessarie nuove opzioni di trattamento per l’amiloidosi sistemica AL primaria.
E’ stato compiuto uno studio di fase 1 di ...
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Miopatia autosomica recessiva di Bethlem
La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da ...
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Sindrome Cri du Chat
La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma ...
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Sindrome di Klippel-Trenaunay: malformazioni di mano e piede correlate ad anomalie del sistema venoso profondo degli arti inferiori
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno ...
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Metabolismo della biopterina: disturbi
Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con ...
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Poliposi adenomatosa familiare associata a cancro colorettale
La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante ...
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Malattie autosomiche recessive: sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo di disordini recessivi autosomici, caratterizzati da un ridotto numero di ...
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Parkinsonismo infantile e malattie pediatriche del neurotrasmettitore
Le malattie pediatriche del neurotrasmettitore sono un gruppo di disordini ereditari attribuibili a un disturbo del metabolismo del neurotrasmettitore.
Le monoamine, ...
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Esiti clinici e fattori prognostici nei pazienti adulti con acidemie organiche
I miglioramenti ottenuti nel trattamento dei bambini con acidemie organiche ha prodotto un aumento della sopravvivenza nell’età adulta.
Ricercatori del National ...
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Mucopolisaccaridosi di tipo II: mortalità e cause di morte
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da ...
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Mucopolisaccaridosi: alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno nei bambini
Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.
A causa di specifiche ...
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Neurofibromatosi di tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia che predispone ai tumori caratterizzata dallo sviluppo di schwanomi e meningiomi multipli.
La ...
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Protoporfiria eritropoietica
La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti ...
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Sindrome di Sheldon-Hall
La sindrome di Sheldon-Hall ( SHS ) è una rara malattia congenita caratterizzata da contratture delle articolazioni distali degli arti, ...
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Sindrome di Jacobsen
La sindrome di Jacobsen è una sindrome dei geni contigui MCA/MR causata da delezione parziale del braccio lungo del cromosoma ...
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Lo screening neonatale e il trattamento precoce permettono di migliorare la prognosi nei neonati con malattia di Pompe
La malattia di Pompe causa gravi sintomi muscolo-scheletrici, respiratori e cardiaci, ad andamento progressivo, debilitanti e che spesso mettono a ...
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Sindrome di Cornelia de Lange: progressi nelle conoscenze dei meccanismi molecolari
I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una ...
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Associazione tra fibrillazione o flutter atriale e porfiria
Le porfirie rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano enzimi coinvolti nella biosintesi dell’eme, e che portano a iperproduzione ...
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Italia: disponibilità di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi nella malattia di Gaucher
A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento ...
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Mutazioni nel gene PNPO per l’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato
L’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato è una condizione caratterizzata dall’insorgenza di crisi convulsive subito dopo la nascita, o in alcuni ...
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Quadro clinico ed epidemiologia dell’emofilia
L'emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni ...
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Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: microdelezione ricorrente sul cromosoma 17q12
La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH ) è un'aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore della vagina a causa di ...
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Risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani con sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II
La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, ...
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Angioedema ereditario: approvato dall’FDA Kalbitor per il trattamento degli attacchi potenzialmente gravi
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Kalbitor ( Ecallantide ) per il trattamento in acuto dell’edema nei ...
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Trapianto di cellule staminali di tessuto adiposo: rallentamento della progressione della malattia di Huntington in modelli animali
Le cellule staminali derivate dal tessuto adiposo sono facilmente accessibili e secernono diversi fattori di crescita.
Ricercatori del Seoul National University ...
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Malattia di Fabry e vasculopatia
Le principali manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono rappresentate dalle complicanze cardiovascolari, tra cui la malattia cerebrovascolare, renale e ...
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Trombosi del seno laterale e sindrome di Gradenigo
La sindrome di Gradenigo è una rara malattia, caratterizzata dalla triade otite media, dolore nella regione innervata dalla prima e ...
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Angioedema ereditario: patogenesi
L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi ...
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Genzyme: potenziale contaminazione di Cerezyme, Fabrazyme, Myozyme, Aldurazyme, e Thyrogen
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme ...
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Più alta incidenza di apnea ostruttiva del sonno nei pazienti con sindrome di Marfan
Le anormalità craniofacciali e l’aumentata tendenza al collasso della faringe legata ad anomalie del tessuto connettivo suggeriscono la possibilità di ...
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Il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita nella mucopolisaccaridosi di tipo II
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da ...
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Manifestazioni ematologiche e scheletriche nella malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni
La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.
Il trattamento ...
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Angioedema ereditario: Berinert nel trattamento degli attacchi addominali e dell’edema facciale
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Berinert, il primo trattamento per gli attacchi addominali acuti e gonfiore ...
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Malattia di Fabry: aspettativa di vita e causa di morte nei pazienti di sesso maschile e femminile
E’ stata valutata l’aspettativa di vita e le cause di morte tra i pazienti con malattia di Fabry, una malattia ...
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Aggiornate le raccomandazioni per Cerezyme nella malattia di Gaucher
L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha aggiornato le raccomandazioni del giugno 2009 per definire le priorità nel trattamento dei ...
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Malattia di Gaucher: la carenza delle scorte di Cerezyme più grave di quanto annunciato
L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme ( ...
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Aggiornamento delle raccomandazioni per Cerezyme, un farmaco per la malattia di Gaucher
L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha aggiornato le raccomandazioni del giugno 2009 per definire le priorità nel trattamento dei ...
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Sindrome di Pendred
La sindrome di Pendred è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta, generalmente prima dell’adolescenza, con sordità ...
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Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima ...
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Linee guida per la gestione e il trattamento della mucopolisaccaridosi I
La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 ...
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Malattia di Fabry: i diametri dell’arteria basilare permettono l’individuazione dei pazienti
Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.
La ...
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I pazienti con epidermolisi bollosa presentano un’alta incidenza di carcinoma a cellule squamose
Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi ...
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Le forme infantili gravi di osteopetrosi sono associate a una diminuzione dell’aspettativa di vita
Osteopetrosi ( malattia delle ossa di marmo ) è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di malattie ...
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