MalattieRare - News

Sindrome bulbare posteriore

La sindrome di Avellis, detta anche sindrome bulbare posteriore o del nucleo ambiguo, è rappresentata da un’emiparesi omolaterale faringo-laringea e ...

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Sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger viene considerata come un disordine pervasivo dello sviluppo e una forma dello spettro autistico. I soggetti ...

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Sindrome di Brown-Sequard

La sindrome di Brown-Sequard è una emiparaplegia con emianestesia controlaterale, causata da un danno del midollo spinale, colpito trasversalmente da ...

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Sindrome di Charcot-Marie-Tooth: il sequenziamento dell’intero genoma permette di identificare varianti cliniche

Il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe rivoluzionare la diagnostica medica attraverso la rapida identificazione degli alleli che causano la malattia. Tuttavia, anche ...

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Profilo psichiatrico e cognitivo dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia ereditaria con disordine di accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un ...

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Malattia di Fabry ed emicrania con aura

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia lisosomiale recessiva legata al cromosoma X causata da un deficit della alfa-galattosidasi A ...

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Terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher di tipo 1: Velaglucerasi alfa

E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici ...

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Malattia di Gaucher di tipo I e fratture vertebrali

La malattia di Gaucher di tipo 1 è caratterizzata da una serie di complicanze scheletriche tra cui osteopenia, osteoporosi, e ...

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Malattia di Niemann-Pick di tipo C: deve essere sospettata in un paziente con epatosplenomegalia anche in assenza di segni neurologici

La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media ...

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Omozigoti per malattia di Gaucher di tipo 1 asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ...

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Immunodeficienza combinata grave correlata al cromosoma X: efficacia della terapia genica

Gli esiti della terapia genica per correggere le immunodeficienze congenite non sono noti. E’ stata compiuta una revisione degli esiti ...

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Le donne portatrici di mutazioni MSH6 ad alto rischio di tumore dell’endometrio

Le mutazioni germinali di MSH6 sono responsabili del 10-20% dei casi di tumori colorettali nella sindrome di Lynch causati da ...

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Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: benefici dal trapianto di midollo osseo

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è una malattia incurabile e spesso fatale, con formazione di bolle mucocutanee, causata da mutazioni in ...

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Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo-mandibolare, è caratterizzata da segni e sintomi dovuti a un’alterazione dell’articolazione temporo-mandibolare o ...

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Malattia di Fabry e le manifestazioni cardiache

La malattia di Fabry, anche detta malattia di Anderson-Fabry, è una rara tesaurismosi dovuta a un deficit dell’attività dell’enzima lisosomiale ...

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Emoglobinuria parossistica notturna: emolisi prima e dopo la terapia con Eculizumab

Secondo uno studio di Berzuini et altri, nei pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna ( PNH ) trattati con Eculizumab ...

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Sindrome di Churg-Strauss: emorragia intracerebrale alla tomografia computerizzata

La sindrome di Churg-Strauss ( CSS ) è una rara vasculite sistemica, quasi sempre accompagnata da asma, poliposi nasale, anomalie ...

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Profilo psichiatrico e cognitivo dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è un disordine ereditario da accumulo lisosomiale correlato al cromosoma X, causato da un deficit nell'attività ...

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Malattia di Gaucher neuropatica: caratteristiche demografiche e cliniche

Sono stati analizzati i dati di 131 pazienti provenienti da 17 nazioni arruolati nel Neurological Outcomes Subregistry, con l’obiettivo di ...

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Malattia di Gaucher: complicanze ossee e risposta al trattamento

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, spesso trattata con terapia enzimatica sostitutiva. La ...

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Ventricolo destro nella malattia di Fabry: storia naturale e impatto della terapia di sostituzione enzimatica

Nei pazienti con malattia di Fabry si verifica un accumulo di globotriaosilceramide nei ventricoli destro e sinistro. È stato segnalato ...

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Trombocitopenia e splenomegalia: una presentazione insolita di fibrosi epatica congenita

La fibrosi epatica congenita è una rara malattia autosomica recessiva che colpisce principalmente i sistemi epatobiliare e renale. È caratterizzata ...

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Emorragie associate a emofilia A: prevenzione e trattamento con ReFacto AF

ReFacto AF contiene il principio attivo Moroctocog alfa, che trova impiego nel trattamento e nella prevenzione delle emorragie in pazienti ...

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Bortezomib nei pazienti con amiloidosi sistemica AL

Sono necessarie nuove opzioni di trattamento per l’amiloidosi sistemica AL primaria. E’ stato compiuto uno studio di fase 1 di ...

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Miopatia autosomica recessiva di Bethlem

La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da ...

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Sindrome Cri du Chat

La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma ...

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Sindrome di Klippel-Trenaunay: malformazioni di mano e piede correlate ad anomalie del sistema venoso profondo degli arti inferiori

La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno ...

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Metabolismo della biopterina: disturbi

Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con ...

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Poliposi adenomatosa familiare associata a cancro colorettale

La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante ...

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Malattie autosomiche recessive: sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo di disordini recessivi autosomici, caratterizzati da un ridotto numero di ...

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Parkinsonismo infantile e malattie pediatriche del neurotrasmettitore

Le malattie pediatriche del neurotrasmettitore sono un gruppo di disordini ereditari attribuibili a un disturbo del metabolismo del neurotrasmettitore. Le monoamine, ...

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Esiti clinici e fattori prognostici nei pazienti adulti con acidemie organiche

I miglioramenti ottenuti nel trattamento dei bambini con acidemie organiche ha prodotto un aumento della sopravvivenza nell’età adulta. Ricercatori del National ...

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Mucopolisaccaridosi di tipo II: mortalità e cause di morte

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da ...

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Mucopolisaccaridosi: alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno nei bambini

Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità. A causa di specifiche ...

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Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia che predispone ai tumori caratterizzata dallo sviluppo di schwanomi e meningiomi multipli. La ...

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Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti ...

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Sindrome di Sheldon-Hall

La sindrome di Sheldon-Hall ( SHS ) è una rara malattia congenita caratterizzata da contratture delle articolazioni distali degli arti, ...

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Sindrome di Jacobsen

La sindrome di Jacobsen è una sindrome dei geni contigui MCA/MR causata da delezione parziale del braccio lungo del cromosoma ...

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Lo screening neonatale e il trattamento precoce permettono di migliorare la prognosi nei neonati con malattia di Pompe

La malattia di Pompe causa gravi sintomi muscolo-scheletrici, respiratori e cardiaci, ad andamento progressivo, debilitanti e che spesso mettono a ...

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Sindrome di Cornelia de Lange: progressi nelle conoscenze dei meccanismi molecolari

I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una ...

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Associazione tra fibrillazione o flutter atriale e porfiria

Le porfirie rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano enzimi coinvolti nella biosintesi dell’eme, e che portano a iperproduzione ...

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Italia: disponibilità di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi nella malattia di Gaucher

A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento ...

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Mutazioni nel gene PNPO per l’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato

L’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato è una condizione caratterizzata dall’insorgenza di crisi convulsive subito dopo la nascita, o in alcuni ...

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Quadro clinico ed epidemiologia dell’emofilia

L'emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni ...

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Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: microdelezione ricorrente sul cromosoma 17q12

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH ) è un'aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore della vagina a causa di ...

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Risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani con sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II

La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, ...

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Angioedema ereditario: approvato dall’FDA Kalbitor per il trattamento degli attacchi potenzialmente gravi

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Kalbitor ( Ecallantide ) per il trattamento in acuto dell’edema nei ...

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Trapianto di cellule staminali di tessuto adiposo: rallentamento della progressione della malattia di Huntington in modelli animali

Le cellule staminali derivate dal tessuto adiposo sono facilmente accessibili e secernono diversi fattori di crescita. Ricercatori del Seoul National University ...

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Malattia di Fabry e vasculopatia

Le principali manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono rappresentate dalle complicanze cardiovascolari, tra cui la malattia cerebrovascolare, renale e ...

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Trombosi del seno laterale e sindrome di Gradenigo

La sindrome di Gradenigo è una rara malattia, caratterizzata dalla triade otite media, dolore nella regione innervata dalla prima e ...

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Angioedema ereditario: patogenesi

L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi ...

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Genzyme: potenziale contaminazione di Cerezyme, Fabrazyme, Myozyme, Aldurazyme, e Thyrogen

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme ...

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Più alta incidenza di apnea ostruttiva del sonno nei pazienti con sindrome di Marfan

Le anormalità craniofacciali e l’aumentata tendenza al collasso della faringe legata ad anomalie del tessuto connettivo suggeriscono la possibilità di ...

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Il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita nella mucopolisaccaridosi di tipo II

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da ...

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