La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi:
Il tipo I della malattia ...
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La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da ...
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Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.
Ricercatori dell’Hankeland University ...
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Quasi il 15-20% dei pazienti con malattia di Kawasaki non risponde agli alti dosaggi di gammaglobuline per via endovenosa.
Ricercatori dell’Osaka ...
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La malattia di Kawasaki è una vasculite acuta autolimitante dell’infanzia.
La frequenza della malattia è in aumento, la mancanza di mezzi ...
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La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici.
Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a ...
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L’ectopia lentis ( in cui il cristallino dell’occhio è dislocato rispetto alla normale posizione ) e la sindrome di Marfan ...
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La sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale è caratterizzata da paralisi dello sguardo verso l’alto o verso il ...
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L’osteogenesi imperfetta è una rara condizione ereditaria, caratterizzata da fragilità ossea e ridotta massa ossea.
L’osteogenesi imperfetta è classificata, tradizionalmente, dal ...
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La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori ...
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La sindrome di Kartagener appartiene ad un gruppo eterogeneo di patologie congenite che prendono il nome di discinesia ciliare primaria.
La ...
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La sindrome di Rokitansky è la seconda causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica.
La sindrome di ...
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La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che ...
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La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza ...
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Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine ...
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Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.
E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A ...
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La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni ...
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Sebbene i cambiamenti mentali siano frequenti nella malattia di Wilson, i gravi disturbi psichiatrici si presentano in modo non-comune, e ...
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La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente ...
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La malattia di Fabry, nota anche come malattia di Anderson-Fabry, è una malattia ereditaria multisistemica del metabolismo degli sfingolipidi. E’ ...
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L’acromegalia è una malattia endocrino-metabolica dovuta ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita.
I primi sintomi si manifestano di solito nelle ...
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La picnodisostosi è una rara displasia, caratterizzata da alta densità ossea e predisposizione alle fratture delle ossa lunghe, causata dalla ...
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La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni cause di ipogonadismo primario maschile.
Fu descritta la prima volta da Harry ...
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La sindrome di von Hippel-Lindau è una rara sindrome tumorale familiare, ereditaria, autosomica dominante.
I tumori più frequentemente riscontrati nei pazienti ...
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Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei ...
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La malattia di Pompe è un disordine autosomico recessivo del metabolismo del glicogeno, causato da una deficienza dell’enzima lisosomiale acido ...
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La sindrome di Tourette è caratterizzata da andamento waxing e waning e da tic vocali.
La terapia standard spesso non risulta ...
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La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ...
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La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.
Sintomi della ...
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La sindrome DOOR ( caratterizzata da sordità, onicodistrofia, osteodistrofia e ritardo mentale ) è una malattia raramente descritta, con meno ...
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Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.
La ...
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La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.
Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, ...
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La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia multisistemica caratterizzata da anomalie del sistema immunitario, del tessuto connettivo e scheletrico. ...
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Uno studio, che ha coinvolto 22 pazienti con sindrome di Noonan e 22 soggetti normali, aveva come obiettivo quello di ...
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Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare ...
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Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di ...
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La malattia di Fabry è responsabile di ipertrofia ventricolare sinistra nel 6% degli uomini con cardiomiopatia ipertrofica ad esordio tardivo. ...
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Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su ...
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Ricercatori del Gaucher Clinic e del Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno valutato l'outcome ...
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La malattia di von Hippel-Lindau ( VHL ) è una malattia ereditaria che colpisce un individuo ogni 36.000 circa e ...
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La Sindrome di Hallervorden-Spatz è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da distonia, parkinsonismo ed accumulo di ferro nel cervello. ...
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